Cystinose
Diese Leitlinie wurde entwickelt um die Diagnostik, Therapie und Prävention der Cystinose unter Berücksichtigung der Multiorganbeteiligung und der Transition für alle Altersgruppen im ambulanten und stationären Bereich zu verbessern und zu vereinheitlichen.
Sie enthält evidenzbasierte Empfehlungen und spezifische diagnostische und therapeutische Algorithmen, die z.B. die systemische Cysteamin-Therapie betreffen: Durch die Vermeidung einer Unterdosierung von Cysteamin kann die Nierenfunktion länger erhalten und der Zeitpunkt der Nierenersatztherapie hinausgezögert werden. Zudem kann die methodische und inhaltliche Evaluierung des intraleukozytären Cystin-Spiegels zur Vermeidung von Cysteamin-Unterdosierungen beitragen. Auf diese Weise lassen sich lebensbedrohliche oder zu schweren Behinderungen führende extrarenale Komplikationen, wie im zentralen Nervensystem, an den Augen, im muskuloskelettalen System, in der Leber, Lunge und in endokrinen Organen, verhindern oder zumindest verzögern.
Aufgrund der Multiorganbeteiligung und den komplexen Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten, wurde die Leitlinie interdisziplinär unter Einbindung der Selbsthilfen erstellt. Die Leitlinie hat in ihren Empfehlungen die von Patienten beschriebenen Einschränkungen und Belastungen durch die Erkrankung oder die Therapiemaßnahmen berücksichtigt. Hiermit ist eine Optimierung der Therapie in Hinblick auf die Adhärenz der Patienten zu erwarten.
Die S3-Leitlinie bietet Empfehlungen für die Diagnostik, Therapie sowie den Übergang in die Erwachsenenmedizin. Dadurch wird den an der Patientenversorgung beteiligten Ärzten und Therapeuten eine klare Orientierung gegeben, welche Maßnahmen zu welchem Zeitpunkt indiziert sind. Die Leitlinie weist zudem auf die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten sowie den Betreuungsebenen hin. Es wird erwartet, dass die verbesserte Versorgung, die durch diese Leitlinie erreicht werden kann, die langfristigen Ergebnisse hinsichtlich der drohenden erheblichen Morbidität verbessert. Folgeschäden können vermieden oder zumindest hinausgezögert und damit in ihrer Dauer verkürzt werden. Dies trägt zu einer verbesserten Lebensqualität der Patienten bei und ermöglicht ihnen eine längere Teilnahme am Erwerbsleben.
Ein weiterer Fokus der Leitlinie liegt auf der Darstellung unzureichender Evidenz in spezifischen Bereichen nach Auswertung der vorhandenen Literatur, woraus Fragestellungen für zukünftige Forschungsthemen abgeleitet wurden.
Langfristig kann die Leitlinie zum Erhalt der Organfunktionen und zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen. Im Rahmen der Erstellung der Leitlinie haben sich neue Kooperationen und eine verstärkte interdisziplinäre Zusammenarbeit der beteiligten Behandler sowohl auf nationaler wie auch auf internationaler Ebene ergeben. Durch die Forschungsfragen konnten bereits neue Studien initiiert werden.
- gültig bis: 29.11.2029