Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen

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  Langfassung der Leitlinie "Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen"

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  Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

  • Kolorektales Karzinom
  • Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms
  • Magenkarzinom - Diagnostik und Therapie der Adenokarzinome des Magens und ösophagogastralen Übergangs
  • Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung
  • Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren
  • Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing
  • Diagnostik, Therapie und Nachsorge der Patientinnen mit Endometriumkarzinom
  • Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Lungenkarzinoms

  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

  Visitenkarte

  Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)

  Visitenkarte
• Anwender- & Patientenzielgruppe

  Adressaten

  Insbes. FÄ für Humangenetik, Pathologie, Labormedizin, Erwachsenen- und Kinderonkologie und zur Information für weitere an der Behandlung von Tumorpatienten beteiligte Facharztgruppen (Gastroenterologie, Pneumologie, Urologie etc.)

  Patientenzielgruppe

   PatientInnen mit malignen Erkrankungen mit Indikation zur genetischen Diagnostik 

  Versorgungsbereich

  ambulant, stationär, teilstationär; Prävention, Früherkennung; Diagnostik, Therapie; spezialärztliche Versorgung
• Herausgeber & Autoren

  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

  Visitenkarte

  Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)

  Visitenkarte

  Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

  Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)

  Visitenkarte

  Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)

  Visitenkarte

  Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL)

  Visitenkarte

  Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)

  Visitenkarte

  Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)

  Visitenkarte

  Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

  Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

  Berufsverband Deutscher Pathologen

  Arbeitsgemeinschaft erbliche Tumorerkrankungen (AET)

  Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

  Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz Geschäftsführerin
  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
  Inselkammerstr. 2
  82008 München-Unterhaching Tel.: 089-55027855 e-Mail senden

  Leitlinienkoordination:

  Dr. med. Bernd Auber, MBA Institut für Humangenetik
  Medizinische Hochschule Hannover
  Carl-Neuberg-Str. 1
  30625 Hannover Tel.: 0511 532 8719 e-Mail senden

  Leitlinienkoordination:

  Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger Institut für Pathologie
  Universitätsklinikum Heidelberg Tel.: 06221 56-34380 e-Mail senden
• Inhalte
  Gründe für die Themenwahl:

  Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu und umfasst – sowohl bei Keimbahnuntersuchungen, liquid biopsy als auch bei Untersuchungen an Tumormaterial – immer mehr Genregionen bis hin zur Sequenzierung des kompletten Genoms. Die Wertigkeit genetischer Informationen gerade bei der Behandlung von Krebspatienten nimmt stetig zu, nicht nur hinsichtlich Diagnose und Prognose, sondern gerade auch in Bezug auf eine personalisierte Therapie. Eine standardisierte Varianteninterpretation und -beschreibung ist somit zwingend nötig, um eine Vergleichbarkeit von Ergebnissen zu gewährleisten und um eine Abgrenzung von rein somatischen und (potentiell) keimbahnständigen Varianten zu ermöglichen. Die richtige Etablierung, Validierung und Auswahl der Diagnostik, des zu untersuchenden Materials und der verwendeten Methode sowie der korrekte Umgang mit den gewonnenen Daten sind unabdingbar, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten. -         

  Zielorientierung der Leitlinie:

  • durch die Häufigkeit von malignen Erkrankungen und den stark steigenden Einsatz genetischer Diagnostik in der Behandlung dieser Erkrankungen wird jährlich allein im deutschsprachigen Raum bei Hunderttausenden von Patienten tumorgenetische Diagnostik durchgeführt, mit stark steigender Tendenz
  • die Etablierung/Validierung/Qualitätssicherung und korrekte  Durchführung der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen, die Variantenbeschreibung sowie der Umgang mit den genetischen Resultaten sollte interdisziplinär, evidenzbasiert und nach internationalen Standards erfolgen
  • die Leitlinie zeigt diesbezüglich nutzbare Ressourcen auf, was zu einer verbesserten Qualität, Einheitlichkeit und Vergleichbarkeit der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen beitragen soll
  • Indikationsunabhängig sollte, wenn eine umfangreiche somatische Tumordiagnostik durchgeführt wird (z. B. Exom- oder Genomsequenzierung)  durchgeführt wird, parallel eine Keimbahnsequenzierung erfolgen, weil nur so ein möglichst breites, therapierelevantes Spektrum an Varianten detektiert werden kann
  • die Kriterien, die aufgrund des Befundes einer Tumorsequenzierung den Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung begründen, werden festgelegt
  • Das empfohlene Vorgehen bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung im Hinblick auf den Patienten und die gesunden Verwandten mit Vorstellung in einer humangenetischen Sprechstunde wird beschrieben