Leitlinien-Detailansicht

Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen

Registernummer 078 - 017
Klassifikation S1

Stand: 31.12.2021 , gültig bis 30.06.2023

  • Basisdaten
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Insbes. FÄ für Humangenetik, Pathologie, Labormedizin, Erwachsenen- und Kinderonkologie und zur Information für weitere an der Behandlung von Tumorpatienten beteiligte Facharztgruppen (Gastroenterologie, Pneumologie, Urologie etc.)

    Patientenzielgruppe

     PatientInnen mit malignen Erkrankungen mit Indikation zur genetischen Diagnostik 

    Versorgungsbereich

    ambulant, stationär, teilstationär; Prävention, Früherkennung; Diagnostik, Therapie; spezialärztliche Versorgung
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)
    Visitenkarte
    Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)
    Berufsverband Deutscher Pathologen
    Arbeitsgemeinschaft erbliche Tumorerkrankungen (AET)

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz Geschäftsführerin
    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Inselkammerstr. 2
    82008 München-Unterhaching Tel.: 089-55027855 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Dr. med. Bernd Auber, MBA Institut für Humangenetik
    Medizinische Hochschule Hannover
    Carl-Neuberg-Str. 1
    30625 Hannover Tel.: 0511 532 8719 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger Institut für Pathologie
    Universitätsklinikum Heidelberg Tel.: 06221 56-34380 e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu und umfasst – sowohl bei Keimbahnuntersuchungen, liquid biopsy als auch bei Untersuchungen an Tumormaterial – immer mehr Genregionen bis hin zur Sequenzierung des kompletten Genoms. Die Wertigkeit genetischer Informationen gerade bei der Behandlung von Krebspatienten nimmt stetig zu, nicht nur hinsichtlich Diagnose und Prognose, sondern gerade auch in Bezug auf eine personalisierte Therapie. Eine standardisierte Varianteninterpretation und -beschreibung ist somit zwingend nötig, um eine Vergleichbarkeit von Ergebnissen zu gewährleisten und um eine Abgrenzung von rein somatischen und (potentiell) keimbahnständigen Varianten zu ermöglichen. Die richtige Etablierung, Validierung und Auswahl der Diagnostik, des zu untersuchenden Materials und der verwendeten Methode sowie der korrekte Umgang mit den gewonnenen Daten sind unabdingbar, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten. -         

    Zielorientierung der Leitlinie:

    • durch die Häufigkeit von malignen Erkrankungen und den stark steigenden Einsatz genetischer Diagnostik in der Behandlung dieser Erkrankungen wird jährlich allein im deutschsprachigen Raum bei Hunderttausenden von Patienten tumorgenetische Diagnostik durchgeführt, mit stark steigender Tendenz
    • die Etablierung/Validierung/Qualitätssicherung und korrekte  Durchführung der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen, die Variantenbeschreibung sowie der Umgang mit den genetischen Resultaten sollte interdisziplinär, evidenzbasiert und nach internationalen Standards erfolgen
    • die Leitlinie zeigt diesbezüglich nutzbare Ressourcen auf, was zu einer verbesserten Qualität, Einheitlichkeit und Vergleichbarkeit der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen beitragen soll
    • Indikationsunabhängig sollte, wenn eine umfangreiche somatische Tumordiagnostik durchgeführt wird (z. B. Exom- oder Genomsequenzierung)  durchgeführt wird, parallel eine Keimbahnsequenzierung erfolgen, weil nur so ein möglichst breites, therapierelevantes Spektrum an Varianten detektiert werden kann
    • die Kriterien, die aufgrund des Befundes einer Tumorsequenzierung den Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung begründen, werden festgelegt
    • Das empfohlene Vorgehen bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung im Hinblick auf den Patienten und die gesunden Verwandten mit Vorstellung in einer humangenetischen Sprechstunde wird beschrieben