Leitlinien-Detailansicht

Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing

Registernummer 078 - 016
Klassifikation S1

Stand: 02.07.2018 , gültig bis 01.07.2023

31.7.2018: redaktionell überarbeitete Langfassung ausgetauscht

Gründe für die Themenwahl:

Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen

Zielorientierung der Leitlinie:

Erstellen von Empfehlungen für die (fachgebundene) genetische Beratung und für die Indikationsvoraussetzung bei  Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren. Grundsätze der Durchführung und Interpretation molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren im Labor.

  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing"
    Angaben zu Interessenkonflikten

    Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Humangenetiker und Laborärzte mit diagnostischer Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatzverfahren, insbesondere der Next-Generation-Sequencing-Technologie.

    Für die Vervollständigung der Indikationsvoraussetzungen (s.a. Zielorientierung der Leitlinie) sollen die humangenetische Leistungen beauftragenden Facharztgruppen, insbesondere Kinderärzte, Internisten, Neurologen, Onkologen, Augenärzte und HNO-Ärzte als externe Begutachter einbezogen werden.

    Patientenzielgruppe

    Patienten und Familien mit V.a. seltene oder heterogene genetische Erkrankungen 

    Versorgungsbereich

    Ambulante Versorgung, Diagnostik
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)
    Berufsverband Deutscher Transfusionsmediziner (BDT)
    Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Dr. Christine Scholz Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH)
    Inselkammerstr. 5
    82008 München-Unterhaching Tel.: 089-55027855 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. med. Peter Bauer, Dr. Andreas Dufke
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Erstellen von Empfehlungen für die (fachgebundene) genetische Beratung und für die Indikationsvoraussetzung bei  Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren. Grundsätze der Durchführung und Interpretation molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren im Labor.

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