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Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing
Stand: 02.07.2018 , gültig bis 01.07.2023
31.7.2018: redaktionell überarbeitete Langfassung ausgetauscht
Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen
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Basisdaten
Verfügbare Dokumente
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Angaben zu InteressenkonfliktenVerbindung zu themenverwandten Leitlinien
Federführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte -
Anwender- & Patientenzielgruppe
Adressaten
Humangenetiker und Laborärzte mit diagnostischer Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatzverfahren, insbesondere der Next-Generation-Sequencing-Technologie.
Für die Vervollständigung der Indikationsvoraussetzungen (s.a. Zielorientierung der Leitlinie) sollen die humangenetische Leistungen beauftragenden Facharztgruppen, insbesondere Kinderärzte, Internisten, Neurologen, Onkologen, Augenärzte und HNO-Ärzte als externe Begutachter einbezogen werden.
Patientenzielgruppe
Patienten und Familien mit V.a. seltene oder heterogene genetische ErkrankungenVersorgungsbereich
Ambulante Versorgung, Diagnostik -
Herausgeber & Autoren
Federführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)VisitenkarteBeteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften
Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP)VisitenkarteBeteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)Berufsverband Deutscher Transfusionsmediziner (BDT)Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)Ansprechpartner (LL-Sekretariat):
Dr. Christine Scholz Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH)
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching Tel.: 089-55027855 e-Mail sendenLeitlinienkoordination:
Prof. Dr. med. Peter Bauer, Dr. Andreas Dufke -
Inhalte
Gründe für die Themenwahl:
Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen
Zielorientierung der Leitlinie:
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