Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung

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  Verfügbare Dokumente

  Langfassung der Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung"

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  Leitlinienreport

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  Angaben zu Interessenkonflikten

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  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

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• Anwender- & Patientenzielgruppe

  Adressaten

  Anwenderzielgruppen und Adressaten der Leitlinie sind alle Ärzte und Wissenschaftler derbeteiligten Fachgesellschaften / Organisationen, welche genetische Untersuchungen zumedizinischen Zwecken oder genetische Beratungen durchführen.

  Patientenzielgruppe

  Nachdem heute viele diagnostische Methoden – in und für die Humangenetik entwickelt –in diePatientenversorgung aller klinischen Fächer Eingang gefunden haben, sind es auch allePatienten, Ratsuchenden und Schwangeren, die als Zielgruppe in Frage kommen. Daruntersind insbesondere Betroffene mit genetisch bedingten Erkrankungsbildern, Tumorpatienten undz.T. auch mit multifaktoriellen häufigen Erkrankungen.

  Versorgungsbereich

  Diagnostik genetisch (mit-)bedingter Erkrankungen, genetische Beratung, fachgebundenegenetische Beratung
• Herausgeber & Autoren

  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

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  Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

  Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)

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  Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP)

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  Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)

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  Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG)

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  Deutsche Gesellschaft für Immungenetik (DGI)

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  Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM)

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  Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)

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  Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

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  Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL)

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  Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)

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  Deutsche Gesellschaft für Perinatale Medizin (DGPM)

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  Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V. (DGRM)

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  Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. (DGSPJ)

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  Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI)

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  Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (DGVS)

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  Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)

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  Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)

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  Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)

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  Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

  Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

  Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)

  Arbeitsgemeinschaft Internistische Onkologie der DKG, AIO

  Arbeitsgemeinschaft Onkologische Pathologie der DKG, AOP

  Bundesverband Deutscher Pathologen e.V.

  Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Onkologie (APO)

  Arbeitsgemeinschaft Urologische Onkologie e.V. (AUO) der DKG

  Berufsverband Deutscher Transfusionsmediziner (BDT)

  Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)

  Deutsche Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin e.V. (DGPGM)

  Österreichische Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin und Klinische Chemie (ÖGLMKC)

  Arbeitsgemeinschaft Psychoonkologie der DKG, PSO

  Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

  Dr. Christine Scholz GfH-Geschäftsstelle
  Inselkammerstraße 5
  82008 München Tel.: 089 / 614 56-959 Fax.: 089 / 5502-7856 e-Mail senden

  Leitlinienkoordination:

  PD Dr. med. Andreas Dufke Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
  Calwerstrasse 7
  72076 Tübingen Tel.: +49 7071 297 2190 Fax.: +49 7071 29 5171 e-Mail senden
• Inhalte
  Gründe für die Themenwahl:

  Die Fortschritte in der humangenetischen Diagnostik waren Anlass 2011 vier bis dahinentwickelte S1-Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und desBerufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) zur Genetischen Beratung und zurgenetischen Labordiagnostik in einer S2k-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik undGenetische Beratung“ zusammenzufassen und auf eine breite, fachübergreifende Basis zustellen. Die bestehenden S1-Leitlinien zur Genetischen Beratung, zur molekulargenetischen,molekularzytogenetischen und zytogenetischen Labordiagnostik waren durch eine modularaufgebaute S2k-Leitlinie ersetzt und durch ein Modul zur tumorzytogenetischen Labordiagnostikergänzt worden.

  Zielorientierung der Leitlinie:

  Die nun erfolgte Aktualisierung der S2k-Leitlinien „Humangenetische Diagnostik und GenetischeBeratung“ trägt dem zwischenzeitlichen technischen und wissenschaftlichen FortschrittRechnung. Sie soll über die einschlägigen rechtlichen Bestimmungen hinausHandlungsempfehlungen zur Anwendung humangenetischer Leistungen in der klinischenDiagnostik und Patientenversorgung geben.