
Leitlinien-Detailansicht
Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung
Stand: 31.12.2018 , gültig bis 30.12.2023
Verfügbare Dokumente
- Download
- 1,09 MB
- Download
- 0,67 MB
Federführende Fachgesellschaft
-
Basisdaten
Verfügbare Dokumente
Langfassung der Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung"- Download
- 1,09 MB
Leitlinienreport- Download
- 0,67 MB
Angaben zu InteressenkonfliktenFederführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte -
Anwender- & Patientenzielgruppe
Adressaten
Anwenderzielgruppen und Adressaten der Leitlinie sind alle Ärzte und Wissenschaftler derbeteiligten Fachgesellschaften / Organisationen, welche genetische Untersuchungen zumedizinischen Zwecken oder genetische Beratungen durchführen.Patientenzielgruppe
Nachdem heute viele diagnostische Methoden – in und für die Humangenetik entwickelt –in diePatientenversorgung aller klinischen Fächer Eingang gefunden haben, sind es auch allePatienten, Ratsuchenden und Schwangeren, die als Zielgruppe in Frage kommen. Daruntersind insbesondere Betroffene mit genetisch bedingten Erkrankungsbildern, Tumorpatienten undz.T. auch mit multifaktoriellen häufigen Erkrankungen.Versorgungsbereich
Diagnostik genetisch (mit-)bedingter Erkrankungen, genetische Beratung, fachgebundenegenetische Beratung -
Herausgeber & Autoren
Federführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)VisitenkarteBeteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften
Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)VisitenkarteGesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)VisitenkarteDeutsche Dermatologische Gesellschaft e.V. (DDG)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Immungenetik e.V. (DGI)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Perinatale Medizin e.V. (DGPM)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V. (DGRM)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. (DGSPJ)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI)VisitenkarteDeutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (DGVS)VisitenkarteGesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)VisitenkarteDeutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)VisitenkarteGesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)VisitenkarteBeteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen
Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)Arbeitsgemeinschaft Internistische Onkologie der DKG, AIOArbeitsgemeinschaft Onkologische Pathologie der DKG, AOPBundesverband Deutscher Pathologen e.V.Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Onkologie (APO)Arbeitsgemeinschaft Urologische Onkologie e.V. (AUO) der DKGBerufsverband Deutscher Transfusionsmediziner (BDT)Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)Deutsche Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin e.V. (DGPGM)Österreichische Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin und Klinische Chemie (ÖGLMKC)Arbeitsgemeinschaft für Psychoonkologie in der DKG, PSOAnsprechpartner (LL-Sekretariat):
Dr. Christine Scholz GfH-Geschäftsstelle
Inselkammerstraße 5
82008 München Tel.: 089 / 614 56-959 Fax.: 089 / 5502-7856 e-Mail sendenLeitlinienkoordination:
PD Dr. med. Andreas Dufke Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
Calwerstrasse 7
72076 Tübingen Tel.: +49 7071 297 2190 Fax.: +49 7071 29 5171 e-Mail senden -
Inhalte
Gründe für die Themenwahl:
Die Fortschritte in der humangenetischen Diagnostik waren Anlass 2011 vier bis dahinentwickelte S1-Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und desBerufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) zur Genetischen Beratung und zurgenetischen Labordiagnostik in einer S2k-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik undGenetische Beratung“ zusammenzufassen und auf eine breite, fachübergreifende Basis zustellen. Die bestehenden S1-Leitlinien zur Genetischen Beratung, zur molekulargenetischen,molekularzytogenetischen und zytogenetischen Labordiagnostik waren durch eine modularaufgebaute S2k-Leitlinie ersetzt und durch ein Modul zur tumorzytogenetischen Labordiagnostikergänzt worden.
Zielorientierung der Leitlinie:Die nun erfolgte Aktualisierung der S2k-Leitlinien „Humangenetische Diagnostik und GenetischeBeratung“ trägt dem zwischenzeitlichen technischen und wissenschaftlichen FortschrittRechnung. Sie soll über die einschlägigen rechtlichen Bestimmungen hinausHandlungsempfehlungen zur Anwendung humangenetischer Leistungen in der klinischenDiagnostik und Patientenversorgung geben.
Bitte loggen Sie sich ein.