Leitlinien-Detailansicht

Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung

Registernummer 078 - 015
Klassifikation S2k

Stand: 31.12.2018 , gültig bis 30.12.2023

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung"
Leitlinienreport
Angaben zu Interessenkonflikten

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung"
    Leitlinienreport
    Angaben zu Interessenkonflikten

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
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  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Anwenderzielgruppen und Adressaten der Leitlinie sind alle Ärzte und Wissenschaftler derbeteiligten Fachgesellschaften / Organisationen, welche genetische Untersuchungen zumedizinischen Zwecken oder genetische Beratungen durchführen.

    Patientenzielgruppe

    Nachdem heute viele diagnostische Methoden – in und für die Humangenetik entwickelt –in diePatientenversorgung aller klinischen Fächer Eingang gefunden haben, sind es auch allePatienten, Ratsuchenden und Schwangeren, die als Zielgruppe in Frage kommen. Daruntersind insbesondere Betroffene mit genetisch bedingten Erkrankungsbildern, Tumorpatienten undz.T. auch mit multifaktoriellen häufigen Erkrankungen.

    Versorgungsbereich

    Diagnostik genetisch (mit-)bedingter Erkrankungen, genetische Beratung, fachgebundenegenetische Beratung
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
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    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)
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    Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP)
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    Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)
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    Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG)
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    Deutsche Gesellschaft für Immungenetik (DGI)
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    Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM)
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    Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)
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    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
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    Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL)
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    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
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    Deutsche Gesellschaft für Perinatale Medizin (DGPM)
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    Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin
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    Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. (DGSPJ)
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    Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI)
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    Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (DGVS)
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    Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)
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    Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)
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    Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)
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    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)
    Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)
    Arbeitsgemeinschaft Internistische Onkologie der DKG, AIO
    Arbeitsgemeinschaft Onkologische Pathologie der DKG, AOP
    Bundesverband Deutscher Pathologen e.V.
    Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Onkologie (APO)
    Arbeitsgemeinschaft Urologische Onkologie e.V. (AUO) der DKG
    Berufsverband Deutscher Transfusionsmediziner (BDT)
    Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)
    Deutsche Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin e.V. (DGPGM)
    Österreichische Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin und Klinische Chemie (ÖGLMKC)
    Arbeitsgemeinschaft Psychoonkologie der DKG, PSO

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Dr. Christine Scholz GfH-Geschäftsstelle
    Inselkammerstraße 5
    82008 München Tel.: 089 / 614 56-959 Fax.: 089 / 5502-7856 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    PD Dr. med. Andreas Dufke Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
    Calwerstrasse 7
    72076 Tübingen Tel.: +49 7071 297 2190 Fax.: +49 7071 29 5171 e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Die Fortschritte in der humangenetischen Diagnostik waren Anlass 2011 vier bis dahinentwickelte S1-Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und desBerufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) zur Genetischen Beratung und zurgenetischen Labordiagnostik in einer S2k-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik undGenetische Beratung“ zusammenzufassen und auf eine breite, fachübergreifende Basis zustellen. Die bestehenden S1-Leitlinien zur Genetischen Beratung, zur molekulargenetischen,molekularzytogenetischen und zytogenetischen Labordiagnostik waren durch eine modularaufgebaute S2k-Leitlinie ersetzt und durch ein Modul zur tumorzytogenetischen Labordiagnostikergänzt worden.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die nun erfolgte Aktualisierung der S2k-Leitlinien „Humangenetische Diagnostik und GenetischeBeratung“ trägt dem zwischenzeitlichen technischen und wissenschaftlichen FortschrittRechnung. Sie soll über die einschlägigen rechtlichen Bestimmungen hinausHandlungsempfehlungen zur Anwendung humangenetischer Leistungen in der klinischenDiagnostik und Patientenversorgung geben.