Leitlinien-Detailansicht

Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome

Registernummer 078 - 007
Klassifikation S1

Stand: 31.10.2020 , gültig bis 30.10.2025

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome"
Angaben zu Interessenkonflikten

Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome"
    Angaben zu Interessenkonflikten

    Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Humangenetiker und dient zur Information für Kinderärzte und Mitarbeiter*innen an Sozialpädiatrischen Zentren

    Patientenzielgruppe

    Kinder und Jugendliche 

    Versorgungsbereich

    Prävention, Früherkennung

    Diagnostik

    spezialärztliche Versorgung

  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Dr. Christine Scholz Geschäftsführerin der GfH
    Inselkammerstr. 5
    82008 München-Unterhaching Tel.: (089) 55 02-7855 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Dr. Dieter Gläser Genetikum
    Wegenerstr. 15
    89231 Neu-Ulm

    Leitlinienkoordination:

    Dr. Katrin Hinderhofer Universitätsklinikum Heidelberg
    Institut für Humangenetik
    Im Neuenheimer Feld 366
    69120 Heidelberg
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624) tritt bei etwa einem unter 4000 Jungen und etwa einem unter 6000 Mädchen auf. Etwa 2% der Frauen mit prämaturer Ovarialinsuffizienz haben eine FMR1-Prämutation.   

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Qualitätssicherung bei der Diagnostik und Differenzialdiagnostik des Fragilen-X-Syndroms und anderer FMR1-assoziierte Syndrome