Diagnostik von Myopathien

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  Langfassung der Leitlinie "Diagnostik von Myopathien"

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  Clinical Pathway

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  Angaben zu Interessenkonflikten

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  Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

  • Crampi / Muskelkrampf
  • Mitochondriale Erkrankungen
  • Diagnostik und Differenzialdiagnose bei Myalgien
  • Myositissyndrome
  • Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen

  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)

  Visitenkarte
• Anwender- & Patientenzielgruppe

  Adressaten

  Neurologen und andere Ärzte, die in die Diagnostik von Muskelerkrankungen involviert sind

  Patientenzielgruppe

  Die Leitlinie wurde für Erwachsene sowie für Kinder und Jugendliche erstellt.

  Versorgungsbereich

  ambulante und stationäre Diagnostik
• Herausgeber & Autoren

  Federführende Fachgesellschaft

  Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)

  Visitenkarte

  Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

  Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)

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  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

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  Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)

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  Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

  Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN)

  Schweizerische Gesellschaft für Neurologie

  Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

  Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

  Katja Ziegler, Sonja van Eys Editorial Office Leitlinien
  DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
  Reinhardtstr. 27 C
  10117 Berlin Tel.: (030) 531 43 79 46 oder 531 43 79 45 e-Mail senden

  Leitlinienkoordination:

  Prof. Dr. med. Marcus Deschauer Klinik und Poliklinik für Neurologie
  Klinikum rechts der Isar
  Ismaninger Straße 22
  81675 München e-Mail senden
• Inhalte
  Gründe für die Themenwahl:

  Die Diagnosestellung von Myopathien ist aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität bei manchen Patienten schwierig. Die klinische Untersuchung allein kann zwar vielfach eine Verdachtsdiagnose ermöglichen und die Richtung des weiteren diagnostischen Prozedere vorgeben, eine definitive diagnostische Einordnung gelingt meist aber erst nach Inanspruchnahme verschiedener spezieller Untersuchungsmethoden. Diese werden zum Teil nur in Speziallaboren vorgenommen. Dabei sind molekulargenetische Tests von großer Bedeutung. Eine molekulargenetische Diagnosestellung ist auch für die Familienberatung von Bedeutung. In der Praxis dauert es heute vielfach noch lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Besonders wichtig ist es, Patienten mit behandelbaren Myopathien zu identifizieren. Eine klare Diagnosestellung ist aber auch hilfreich, um diagnostische Unsicherheit zu beenden und unwirksame nebenwirkungsreiche Therapien abzusetzen (z. B. Immunsuppression bei sekundär entzündlichen Veränderungen bei Muskeldystrophien).

  Allerdings können bei den erblichen Myopathien auch nach Ausschöpfung aller diagnostischen Möglichkeiten nicht alle Patienten exakt zugeordnet werden. Aufgrund der stetigen Verbesserung der Diagnostik ist bei unklarer Diagnose eine Re-Evaluation im Abstand einiger Jahre sinnvoll. Gerade solch diagnostisch schwierige Patienten sollten in Deutschland in einem der 27 Neuromuskulären Zentren, die von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zertifiziert werden, untersucht werden. Auch in Österreich und der Schweiz gibt es solche spezialisierten Zentren.

  Zielorientierung der Leitlinie:

  Die Leitlinie soll helfen, bei Patienten mit Muskelerkrankungen schneller die Diagnose zu stellen und die Zahl der ungeklärten Fälle zu reduzieren. Sie soll helfen, aus einer Muskelbiopsie die maximale diagnostische Ausbeute zu erzielen und unnötige Diagnostik zu vermeiden. Patienten mit behandelbaren Myopathien sollen so schneller einer Therapie zugeführt werden können. Eine klare Zuordnung hereditärer Myopathien ermöglicht eine bessere prognostische Einordnung und bildet die Grundlage für die genetische Familienberatung. Schließlich ist eine exakte Zuordnung von Myopathien auch für die Aufnahme in Patientenregister wichtig, die die Grundlage für zukünftige Therapiestudien sind.