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Ataxien des Erwachsenenalters
Stand: 08.02.2018 , gültig bis 07.02.2023
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Basisdaten
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Langfassung der Leitlinie "Ataxien des Erwachsenenalters"- Download
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Clinical PathwayFederführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte -
Anwender- & Patientenzielgruppe
Adressaten
Adressaten der Leitlinie sind Fachärzte für Neurologie, Fachärzte für Nervenheilkunde, Ärzte in Ausbildung zum Facharzt für Neurologie, Fachärzte für Humangenetik sowie sonstige an Ataxien interessierte ärztliche und nicht ärztliche Berufsgruppen.Patientenzielgruppe
Erwachsene Patienten mit AtaxienVersorgungsbereich
Die Leitlinie bezieht sich auf die gesamte ambulante und stationäre Versorgung von Patienten mit Ataxien mit einem besonderen Schwerpunkt auf Diagnostik. -
Herausgeber & Autoren
Federführende Fachgesellschaft
Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)VisitenkarteBeteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften
Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)VisitenkarteBeteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN)Schweizerische Neurologische Gesellschaft (SNG)Ansprechpartner (LL-Sekretariat):
Katja Ziegler, Sonja van Eys Katja Ziegler, Sonja van Eys
Editorial Office Leitlinien
DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
Reinhardtstr. 27 C
10117 Berlin Tel.: (030) 531 43 79 46 oder 531 43 79 45 e-Mail sendenLeitlinienkoordination:
Prof. Dr. Thomas Klockgether Klinik für Neurologie Universitätsklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Straße 25
53105 Bonn -
Inhalte
Gründe für die Themenwahl:
Ataxien haben eine Prävalenz von etwa 10–20 : 100.000 (Tsuji et al. 2008; Ruano et al. 2014). Es handelt sich um eine ätiologisch heterogene Gruppe von Krankheiten. Die Zahl der genetisch und molekular definierten Formen von Ataxien wird auf 100 bis 200 geschätzt. Viele Ataxien sind derzeit nicht ursächlich behandelbar. Für einige, sehr seltene rezessive Ataxien sind rationale Therapien etabliert, die auf der Kenntnis des zugrunde liegenden biochemischen Defekts beruhen. Für mehrere Formen erworbener Ataxien gibt es ebenfalls Therapieansätze.
Aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Ataxien sowie nicht standardisierter Diagnosepfade besteht große Unsicherheit hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens und der diagnostischen Zuordnung von Patienten mit Ataxien. Hierdurch können nicht nur zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung entstehen, auch Mehrfachuntersuchungen und nicht erforderliche Untersuchungen sind eine häufige Folge. Das Wissen zu Ataxien ist bei vielen Ärzten begrenzt. Auch nach einer Diagnosestellung ist die weitere Beratung und Führung der Patienten schwierig. Dies betrifft die genetische Beratung, prognostische Einschätzung und die symptomatische Behandlung der Beschwerden. Fehlende kurative Behandlungsoptionen können zu vermehrten individuellen Therapieversuchen führen, zu deren Anwendung keine Empfehlungen vorliegen. Es besteht daher die Notwendigkeit, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei Ataxien zu empfehlen.
Zielorientierung der Leitlinie:Die Leitlinie „Ataxien des Erwachsenenalters“ ist als primäre Diagnoseleitlinie der Fachgesellschaft eingestuft. Die Datenlage zu therapeutischen Möglichkeiten ist stark limitiert, so dass evidenzbasierte Aussagen kaum getroffen werden können. Dennoch finden in der Leitlinie auch therapeutische Aspekte Beachtung, ohne dass Aussagen zu Evidenz- und Empfehlungsstärke getroffen werden.
Ziele der Leitlinie „Ataxien des Erwachsenenalters“ sind:
- Festlegung eines möglichst standardisierten und kosteneffizienten Vorgehens in der diagnostischen Abklärung von Ataxien im Erwachsenenalter
- Empfehlungen zu allgemeinen und spezifischen Behandlungsmöglichkeiten bei Ataxien
- Verbesserung der Beratung und Betreuung von Patienten mit Ataxie.
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