Leitlinien-Detailansicht

Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen

Registernummer 027 - 006
Klassifikation S3

Stand: 31.05.2018 , gültig bis 31.03.2023

Adressaten

Anwenderzielgruppe der Leitlinie sind Stoffwechselspezialisten/innen, Kinderärzte/innen, Diätberater/innen, Neonatologen/innen, Intensivmediziner/innen, Erwachsenenmediziner/innen mit Interesse an Stoffwechselmedizin, Krankenpflegende, Psychologen/innen sowie Pharmakologen/innen, die mit der Betreuung von  Harnstoffzykluspatienten betraut sind.

Patientenzielgruppe

Patientenzielgruppe sind ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit Verdacht auf das Vorliegen einer Harnstoffzyklusstörung aufgrund einer akuten oder chronischen Hyperammonämie und ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit bekannter Harnstoffzyklusstörung.

Versorgungsbereich

Pädiatrie aller Altersgruppen, Erwachsene, in Praxis und Krankenhaus
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen"
    Leitlinienreport
    Evidenzbericht
    Angeben zu Interessenkonflikten

    Verbindung zu themenverwandten Leitlinien

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Anwenderzielgruppe der Leitlinie sind Stoffwechselspezialisten/innen, Kinderärzte/innen, Diätberater/innen, Neonatologen/innen, Intensivmediziner/innen, Erwachsenenmediziner/innen mit Interesse an Stoffwechselmedizin, Krankenpflegende, Psychologen/innen sowie Pharmakologen/innen, die mit der Betreuung von  Harnstoffzykluspatienten betraut sind.

    Patientenzielgruppe

    Patientenzielgruppe sind ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit Verdacht auf das Vorliegen einer Harnstoffzyklusstörung aufgrund einer akuten oder chronischen Hyperammonämie und ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit bekannter Harnstoffzyklusstörung.

    Versorgungsbereich

    Pädiatrie aller Altersgruppen, Erwachsene, in Praxis und Krankenhaus
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)
    Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Diätetik (APD)
    Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)
    Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, DGNS

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Prof. Dr. med. Johannes Häberle Division of Metabolism
    University Children's Hospital
    Steinwiesstrasse 75
    CH-8032 Zürich Tel.: +41 - (0)44 - 266 73 42 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. med. Johannes Häberle
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Systematisierung und Harmonisierung der Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen innerhalb Europas, v.a. mit Blick auf das Akut-Management der Patienten; Ziel ist eine verbesserte Betreuung und ein verbessertes Outcome der Patienten. Harnstoffzyklusstörungen sind seltene Krankheiten, die geschätzte kumulative Inzidenz beträgt in Europa 1 in 35.000. 

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Erreicht werden sollen eine Systematisierung und Harmonisierung der Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen innerhalb Europas; dies betrifft das akute Handeln für den (Verdachts-)Fall einer Hyperammonämie, die daran anschliessende Diagnostik und Therapie (akut und Langzeit); die Erstauflage der Leitlinie wurde intensiv beachtet, diskutiert und genutzt, was durch die in den vergangenen Jahren durchgeführte Evaluation belegt (und publiziert) ist.