Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie

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  Verfügbare Dokumente

  Langfassung der Leitlinie "Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie"

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  Patientenleitlinie "Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie"

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  Leitlinienreport

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  Angaben zu Interessenkonflikten

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  Federführende Fachgesellschaft

  Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)

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• Anwender- & Patientenzielgruppe

  Adressaten

  Adressaten der Leitlinie sind insbesondere Ärzte der Fächer Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Perinatalmedizin und Geburtsmedizin, Pädiatrische Stoffwechselmedizin, Pädiatrische Immunologie, Humangenetik, Radiologie und Ultraschalldiagnostik, Mikrobiologie, Virologie, Kinder- und Neurochirurgie. Die Leitlinie dient zur Information für Hebammen, Pflegepersonal, Patientenverbände und Ärzte insbesondere der Fächer Allgemeinmedizin, Kinderchirurgie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Neurologie, Perinatalmedizin, Augenheilkunde und Phoniatrie. Die Leitlinie kann im ambulanten wie im stationären Versorgungsbereich angewandt werden.

  Patientenzielgruppe

  Kinder und Jugendliche sowie Erwachsene mit einer Mikrozephalie, Schwangere bei deren Feten der Verdacht auf eine Mikrozephalie gestellt wurde.

  Versorgungsbereich

  Schwerpunkt: Versorgungsbereich Kinder- und Jugendmedizin, Perinatalmedizin und Neurologie.
• Herausgeber & Autoren

  Federführende Fachgesellschaft

  Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)

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  Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

  Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

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  Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

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  Deutsche Gesellschaft für Immunologie e.V. (DGfI)

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  Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM)

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  Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie (GPR)

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  Gesellschaft für Virologie e.V. (GfV)

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  Deutsche Gesellschaft für Neurochirurgie e.V. (DGNC)

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  Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

  Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen der DGKJ, APS

  Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Immunologie

  Deutsche Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin e.V. (DGPGM)

  Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

  Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

  Prof. Dr. Regina Trollmann Universitäts-Kinderklinik Erlangen e-Mail senden

  Leitlinienkoordination:

  Prof. Dr. Angela Kaindl

  Leitlinienkoordination:

  Prof. Dr. Maja von der Hagen
• Inhalte
  Versorgungsbereich:

  ambulante, stationäre Versorgung

  Gründe für die Themenwahl:

  Mikrozephalie ist ein wichtiges klinisches Zeichen, welches mit neurologischen und oft seltenen Erkrankungen einhergeht und deren Ursachen vielfältig sind. Definition und Klassifikation der Mikrozephalie werden national und international uneinheitlich gehandhabt.Nur für einige wenige Erkrankungen, die mit einer Mikrozephalie einhergehen, liegen bereits evidenzbasierte Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie durch Leitlinien oder Positionspapiere vor. Insgesamt bleibt die Studienlage bei vielen Ursachen und in der Klassifikation der Mikrozephalie unbefriedigend, so dass keine oder nur eine unzureichende wissenschaftliche Evidenz vorliegt. Die in der vorliegenden Leitlinie vorgeschlagenen Definitionen und Klassifikationen der Mikrozephalie wurden von epidemiologischen und pathophysiologischen Grundlagen abgeleitet. Es wird einerseits eine Qualitätssicherung angestrebt, andererseits soll auch eine Überdiagnostik bzw. der Einsatz von nicht evidenzbasierenden Verfahren reduziert bzw. vermieden werden.

  Zielorientierung der Leitlinie:

  Mit der vorliegenden S2k-Leitlinie verfolgt die Leitliniengruppe in der thematisch gebotenen Interdisziplinarität die Ziele der Informationsvermittlung über Ursachen der Mikrozephalie,Handlungsempfehlungen für die Klassifikation der Mikrozephalie und Diagnostik bei Vorliegen einer Mikrozephalie. Damit verbunden ist auch das Ziel einer möglichst rechtzeitigen und adäquaten Diagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter, die Früherkennung bzw. Vermeidung von Folgeerkrankungen bzw. Komorbiditäten und die Etablierung von Diagnostikstandards. Mit dieser Leitlinie soll Ärzten in Klinik und Praxis ein systematisch entwickelter diagnostischer Algorithmus zur Entscheidungsfindung in de rDiagnostik und ggf. Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Mikrozephalie vorgelegt werden. Der Schwerpunkt der Leitlinie liegt im medizinischen Bereich.