Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 078 - 017
Klassifikation S1

Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen

Anmeldedatum:

30.01.2020

Geplante Fertigstellung:

01.06.2021

Gründe für die Themenwahl:

Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu und umfasst – sowohl bei Keimbahnuntersuchungen, liquid biopsy als auch bei Untersuchungen an Tumormaterial – immer mehr Genregionen bis hin zur Sequenzierung des kompletten Genoms. Die Wertigkeit genetischer Informationen gerade bei der Behandlung von Krebspatienten nimmt stetig zu, nicht nur hinsichtlich Diagnose und Prognose, sondern gerade auch in Bezug auf eine personalisierte Therapie. Eine standardisierte Varianteninterpretation und -beschreibung ist somit zwingend nötig, um eine Vergleichbarkeit von Ergebnissen zu gewährleisten und um eine Abgrenzung von rein somatischen und (potentiell) keimbahnständigen Varianten zu ermöglichen. Die richtige Etablierung, Validierung und Auswahl der Diagnostik, des zu untersuchenden Materials und der verwendeten Methode sowie der korrekte Umgang mit den gewonnenen Daten sind unabdingbar, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten. -         

Zielorientierung der Leitlinie:

  • durch die Häufigkeit von malignen Erkrankungen und den stark steigenden Einsatz genetischer Diagnostik in der Behandlung dieser Erkrankungen wird jährlich allein im deutschsprachigen Raum bei Hunderttausenden von Patienten tumorgenetische Diagnostik durchgeführt, mit stark steigender Tendenz
  • die Etablierung/Validierung/Qualitätssicherung und korrekte  Durchführung der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen, die Variantenbeschreibung sowie der Umgang mit den genetischen Resultaten sollte interdisziplinär, evidenzbasiert und nach internationalen Standards erfolgen
  • die Leitlinie zeigt diesbezüglich nutzbare Ressourcen auf, was zu einer verbesserten Qualität, Einheitlichkeit und Vergleichbarkeit der genetischen Diagnostik bei malignen Erkrankungen beitragen soll
  • Indikationsunabhängig sollte, wenn eine umfangreiche somatische Tumordiagnostik durchgeführt wird (z. B. Exom- oder Genomsequenzierung)  durchgeführt wird, parallel eine Keimbahnsequenzierung erfolgen, weil nur so ein möglichst breites, therapierelevantes Spektrum an Varianten detektiert werden kann
  • die Kriterien, die aufgrund des Befundes einer Tumorsequenzierung den Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung begründen, werden festgelegt
  • Das empfohlene Vorgehen bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung im Hinblick auf den Patienten und die gesunden Verwandten mit Vorstellung in einer humangenetischen Sprechstunde wird beschrieben

Anmelder bei der AWMF (Person):

Dr. med. Bernd Auber, MBA

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)Visitenkarte

Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)Visitenkarte

Deutsche Krebsgesellschaft e.V. (DKG)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

Leitliniensekretariat:

Dr. Christine Scholz

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Koordination:

Dr. med. Bernd Auber, MBA

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Adressaten:

Insbes. FÄ für Humangenetik, Pathologie, Labormedizin, Erwachsenen- und Kinderonkologie und zur Information für weitere an der Behandlung von Tumorpatienten beteiligte Facharztgruppen (Gastroenterologie, Pneumologie, Urologie etc.)

Versorgungssektor:

ambulant, stationär, teilstationär

Prävention, Früherkennung

Diagnostik, Therapie 

spezialärztliche Versorgung

Patientenzielgruppe:

 PatientInnen mit malignen Erkrankungen mit Indikation zur genetischen Diagnostik 

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

S1-LL