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Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Diagnose und Therapie des Morbus Fabry
07.06.2022
01.01.2023
Über die Erkrankung
- Morbus Fabry ist eine seltene, X- gebundene Erbkrankheit. Männliche Patienten sterben meist vorzeitig im 5. Lebensjahrzehnt aufgrund zerebrovaskulärer, renaler oder kardialer Komplikationen
- Morbus Fabry ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist.
- Aktuelle Studien aus Neugeborenen-Screenings weisen eine Häufigkeit von ca. 1 : 4.000 – 1: 11.000 nach
- Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter, wobei der klinische Verlauf und die Prognose bei Frauen in der Regel weniger schwerwiegend sind.
- Mangel an alpha-Galactosidase A führt zur Akkumulation von Lipiden in den Zellen, hauptsächlich von Globotriaosylceramid (Gb3)
Symptome
- Durch diesen Prozess geschädigte Zellen finden sich unter anderem in
- Nieren (renale Glomus- und Tubulusepithelzellen)
- Herz (Myocardzellen und Klappenfibrozyten)
- peripherem und zentralem Nervensystem (Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems)
- Blutgefäßen (endothele, perithele und glatte Muskelzellen).
- Bei Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Störungen
- Morbus Fabry geht mit einer vorzeitigen Mortalität auf Grund von Nierenversagen, Herzerkrankungen oder Schlaganfällen einher. Dies tritt meist im Alter von 40 bis 50 Jahren bei männlichen Patienten auf
Therapie
- Die seit einigen Jahren auf dem Markt befindlichen Enzymersatztherapien sind eine wirksame, gut verträgliche Therapie für Morbus Fabry, die zu einer Verlangsamung der Krankheitsprogression führt.
Aktualisierung der vorliegenden Leitlinie; aktueller Leitfaden zur besseren und schnelleren Diagnosestellung; Hilfe bei der Indikationsstellung für die Enzymersatztherapie; Information über den Stand der Forschung/Wissenschaft zum besseren Verständnis des Morbus Fabry
Frau Prof. Dr. Nurcan Üçeyler
Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e.V. (DGfN)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (DGVS)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V. (DGHNO-KHC)Visitenkarte
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)Visitenkarte
Schweizerische Neurologische Gesellschaft (SNG)
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V.
Katja Ziegler, Sonja van Eys
Editorial Office Leitlinien
DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
Reinhardtstr. 27 C
10117 Berlin
Frau Prof. Dr. Nurcan Üçeyler
Neurologen, Kardiologen, Nephrologen, Kinder-/Jugendmediziner, Humangenetiker, Gastroenterologen, Phoniater, Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, Ophthalmologen
ambulant, stationär
Früherkennung
Diagnostik, Therapie
primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung
Erwachsene, Kinder/Jugendliche
Konsensbildung durch nominalen Gruppenprozess (NGP), neutral moderierte Konsensuskonferenz
Verbindung zu vorhandenen Leitlinien:
- „Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ (http://doi.org/10.1007/s11825-018-0223-1)
- S1-Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing“ (https://gfhev.de/de/veroeffentlichungen/l-2018_07_02_GfH-S1_LL_NGS-Diagnostik_final.pdf)
Patientenperspektive: Dr. Berthold Wilden, Morbus Fabry-Selbsthilfegruppe e.V. (stimmberechtigt)