07.06.2022

01.01.2023

Über die Erkrankung

• Morbus Fabry ist eine seltene, X- gebundene Erbkrankheit. Männliche Patienten sterben meist vorzeitig im 5. Lebensjahrzehnt aufgrund zerebrovaskulärer, renaler oder kardialer Komplikationen
• Morbus Fabry  ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist.
• Aktuelle Studien aus Neugeborenen-Screenings weisen eine Häufigkeit  von ca. 1 : 4.000 – 1: 11.000 nach
• Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter, wobei der klinische Verlauf und die Prognose bei Frauen in der Regel weniger schwerwiegend sind.
• Mangel an alpha-Galactosidase A führt zur Akkumulation von Lipiden in den Zellen, hauptsächlich von Globotriaosylceramid (Gb3)  

Symptome  

• Durch diesen Prozess geschädigte Zellen finden sich unter anderem in

1. Nieren (renale Glomus- und Tubulusepithelzellen)
2. Herz (Myocardzellen und Klappenfibrozyten)
3. peripherem und zentralem Nervensystem (Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems)
4. Blutgefäßen (endothele, perithele und glatte Muskelzellen).

• Bei Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Nieren-, Herz- und zerebro­vaskuläre Störungen
• Morbus Fabry geht mit einer vorzeitigen Mortalität auf Grund von Nierenversagen, Herzerkrankungen oder Schlaganfällen einher. Dies tritt meist im Alter von 40 bis 50 Jahren bei männlichen Patienten auf  

Therapie

• Die seit einigen Jahren auf dem Markt befindlichen Enzymersatztherapien sind eine wirksame, gut verträgliche Therapie für Mor­bus Fabry, die zu einer Verlangsamung der Krankheitsprogression führt. 

Aktualisierung der vorliegenden Leitlinie; aktueller Leitfaden zur besseren und schnelleren Diagnosestellung; Hilfe bei der Indikationsstellung für die Enzymersatztherapie; Information über den Stand der Forschung/Wissenschaft zum besseren Verständnis des Morbus Fabry

Frau Prof. Dr. Nurcan Üçeyler

Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e.V. (DGfN)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

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Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)Visitenkarte

Schweizerische Neurologische Gesellschaft (SNG)

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V.

Katja Ziegler, Sonja van Eys

Editorial Office Leitlinien
DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
Reinhardtstr. 27 C
10117 Berlin

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Frau Prof. Dr. Nurcan Üçeyler

Neurologen, Kardiologen, Nephrologen, Kinder-/Jugendmediziner, Humangenetiker, Gastroenterologen, Phoniater, Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, Ophthalmologen

ambulant, stationär 

Früherkennung

Diagnostik, Therapie

primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung

Erwachsene, Kinder/Jugendliche

Konsensbildung durch nominalen Gruppenprozess (NGP), neutral moderierte Konsensuskonferenz

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien:

• „Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ (http://doi.org/10.1007/s11825-018-0223-1)
• S1-Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing“ (https://gfhev.de/de/veroeffentlichungen/l-2018_07_02_GfH-S1_LL_NGS-Diagnostik_final.pdf)

Patientenperspektive: Dr. Berthold Wilden, Morbus Fabry-Selbsthilfegruppe e.V. (stimmberechtigt)