Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 030 - 134
Klassifikation S2k

Morbus Fabry, Diagnose und Therapie

Anmeldedatum:

03.05.2016

Geplante Fertigstellung:

31.03.2019

Gründe für die Themenwahl:

Über die Erkrankung

  • Morbus Fabry ist eine seltene, X- gebundene Erbkrankheit. Männliche Patienten sterben meist vorzeitig im 5. Lebensjahrzehnt aufgrund zerebrovaskulärer, renaler oder kardialer Komplikationen
  • Morbus Fabry  ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist.
  • Aktuelle Studien aus Neugeborenen-Screenings weisen eine Häufigkeit  von ca. 1 : 4.000 – 1: 11.000 nach
  • Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter, wobei der klinische Verlauf und die Prognose bei Frauen in der Regel weniger schwerwiegend sind.
  • Mangel an alpha-Galactosidase A führt zur Akkumulation von Lipiden in den Zellen, hauptsächlich von Globotriaosylceramid (Gb3)  

Symptome  

  • Durch diesen Prozess geschädigte Zellen finden sich unter anderem in
  1. Nieren (renale Glomus- und Tubulusepithelzellen)
  2. Herz (Myocardzellen und Klappenfibrozyten)
  3. peripherem Nervensystem (Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems)
  4. Blutgefäßen (endothele, perithele und glatte Muskelzellen).
  • Bei Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Nieren-, Herz- und zerebro­vaskuläre Störungen
  • Morbus Fabry geht mit einer vorzeitigen Mortalität auf Grund von Nierenversagen, Herzerkrankungen oder Schlaganfällen einher. Dies tritt meist im Alter von 40 bis 50 Jahren bei männlichen Patienten auf  

Therapie

  • Die seit einigen Jahren auf dem Markt befindlichen Enzymersatztherapien sind eine wirksame, gut verträgliche Therapie für Mor­bus Fabry, die zu einer klinisch signifikanten Verbesserung der starken, schwer belastenden Schmerzen führt, sowie eine Stabilisierung und Verbesserung der Nierenfunktion und signifikante Verringerung der Herzmasse bewirkt. 

Zielorientierung der Leitlinie:

Fächerübergreifender Leitfaden zur besseren und schnelleren Diagnosestellung; Hilfe bei der Indikationsstellung für die Enzymersatztherapie; Information über den Stand der Forschung/Wissenschaft zum besseren Verständnis des Morbus Fabry

Anmelder bei der AWMF (Person):

Prof. Dr. med. Arndt Rolfs


Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e.V. (DGPK)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e.V. (DGfN)Visitenkarte

Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (DGVS)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.Visitenkarte

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen der DGKJ, APS

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V.

Leitliniensekretariat:

Anke Schneider

Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration
Zentrum für Nervenheilkunde
Universität Rostock
Gehlsheimer Str. 20
18147 Rostock

Tel.: 0381 / 494 9540

Fax.: 0381 / 494 9542

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Koordination:

Prof. Dr. med. Arndt Rolfs

Adressaten:

Klinisch tätige Ärzte zur besseren und schnelleren Diagnosefindung im Hinblick auf Morbus Fabry, Therapieempfehlung und Argumentationshilfe bei strittigen Entscheidungen gegenüber den kassenärztlichen Vereinigungen für die Übernahme der Enzymersatztherapie

Versorgungssektor:

Patientenorganisationen

Versicherungen

Kassenärztliche Vereinigungen

Patientenzielgruppe:

Betroffene Patienten

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Art der Konsensusfindung: nominaler Gruppenprozess Art der evidence-Basierung: Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence

Ergänzende Informationen:

Ja, über das Leitliniensekretariat. Vorgesehene Beteiligung: Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK), Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM), Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) in der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)