Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 030 - 118
Klassifikation S1

Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter

Anmeldedatum:

22.10.2021

Geplante Fertigstellung:

31.08.2022

Gründe für die Themenwahl:

Erkrankungen der weißen Substanz haben eine sehr heterogene Ätiologie inkl. vieler erblicher Formen, die wenig bekannt sind. Formal sind hierbei primäre Leukodystrophien und sonstige hereditäre Leukencephalopathien zu unterscheiden. Beide werden aber insbesondere von Erwachsenen-Neurologen i.d.R. nicht getrennt und stellen alle im Erwachsenenalter seltene Erkrankungen dar, obwohl ihre kumulative Prävalenz ähnlich hoch wie die Multiple Sklerose geschätzt wird.

Zielorientierung der Leitlinie:

Die Leitlinie will primär Empfehlungen zur Diagnostik von Leukodystrophien des Erwachsenenalters geben. Evidenz-basierte Aussagen zu Therapien sind aufgrund der eingeschränkten Datenlage bei diesen seltenen Erkrankungen nur begrenzt möglich. Daher werden therapeutische Aspekte in dieser Leitlinie ohne Aussagen zur Evidenz- und Empfehlungsstärke aufgeführt.

Ziele der Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ sind:

  • Empfehlung eines standardisierten Vorgehens in der Diagnostik von Leukodystrophien im Erwachsenenalter     
    Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen.
    Festlegung der Diagnosekriterien für die verschiedenen Leukodystrophien
    Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik für einzelne Leukodystrophien
  • Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung
    Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen
  • Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Leukodystrophien
    Allgemeine Therapieempfehlungen
    Spezielle therapeutische Empfehlungen für einzelne Leukodystrophien
    Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen
    Vermeidung der Anwendung nicht fundierter therapeutischer Maßnahmen
  • Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Leukodystrophien im Erwachsenenalter
  • Reduktion der Unsicherheit von Ärzten und Patienten mit vermuteter oder gesicherter Leukodystrophie bzgl. Diagnostik, Beratung und Therapie

Anmelder bei der AWMF (Person):

Prof. Dr. Ludger Schöls

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Schweizerische Gesellschaft für Neurologie

Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN)

Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien e.V. (ELA)

Leitliniensekretariat:

Katja Ziegler, Sonja van Eys

Editorial Office Leitlinien
DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
Reinhardtstr. 27 C, 10117 Berlin

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Koordination:

Prof. Dr. Ludger Schöls

Neurologische Universitätsklinik
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen

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Adressaten:

Fachärzte für Neurologie, Assistenzärzte in Ausbildung zum Facharzt für Neurologie, sonstige an Leukodystrophien interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen

Versorgungssektor:

ambulant, stationär, teilstationär

Diagnostik, Therapie

primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung    

Patientenzielgruppe:

Erwachsene

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Evidenz für die Leitlinie wird aus dem Studium der Fachliteratur und Handlungsempfehlungen von Experten gewonnen (S1)Konsensusfindung erfolgt über Korrespondenz, Telefon- und Videokonferenzen der Autoren

Ergänzende Informationen:

13.6.2017: Leitlinie zur Begutachtung eingereicht, Review noch nicht abgeschlossen

Es sollen Vertreter der österreichischen und schweizer Neurologen bzw. Neuropädiater beteiligt werden.