
Leitlinien-Detailansicht
Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter
22.10.2021
31.08.2022
Erkrankungen der weißen Substanz haben eine sehr heterogene Ätiologie inkl. vieler erblicher Formen, die wenig bekannt sind. Formal sind hierbei primäre Leukodystrophien und sonstige hereditäre Leukencephalopathien zu unterscheiden. Beide werden aber insbesondere von Erwachsenen-Neurologen i.d.R. nicht getrennt und stellen alle im Erwachsenenalter seltene Erkrankungen dar, obwohl ihre kumulative Prävalenz ähnlich hoch wie die Multiple Sklerose geschätzt wird.
Die Leitlinie will primär Empfehlungen zur Diagnostik von Leukodystrophien des Erwachsenenalters geben. Evidenz-basierte Aussagen zu Therapien sind aufgrund der eingeschränkten Datenlage bei diesen seltenen Erkrankungen nur begrenzt möglich. Daher werden therapeutische Aspekte in dieser Leitlinie ohne Aussagen zur Evidenz- und Empfehlungsstärke aufgeführt.
Ziele der Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ sind:
- Empfehlung eines standardisierten Vorgehens in der Diagnostik von Leukodystrophien im Erwachsenenalter
Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen.
Festlegung der Diagnosekriterien für die verschiedenen Leukodystrophien
Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik für einzelne Leukodystrophien - Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung
Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen - Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Leukodystrophien
Allgemeine Therapieempfehlungen
Spezielle therapeutische Empfehlungen für einzelne Leukodystrophien
Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen
Vermeidung der Anwendung nicht fundierter therapeutischer Maßnahmen - Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Leukodystrophien im Erwachsenenalter
- Reduktion der Unsicherheit von Ärzten und Patienten mit vermuteter oder gesicherter Leukodystrophie bzgl. Diagnostik, Beratung und Therapie
Prof. Dr. Ludger Schöls
Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte
Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte
Schweizerische Gesellschaft für Neurologie
Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN)
Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien e.V. (ELA)
Katja Ziegler, Sonja van Eys
Editorial Office Leitlinien
DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
Reinhardtstr. 27 C, 10117 Berlin
Prof. Dr. Ludger Schöls
Neurologische Universitätsklinik
Hoppe-Seyler-Str. 3
72076 Tübingen
Fachärzte für Neurologie, Assistenzärzte in Ausbildung zum Facharzt für Neurologie, sonstige an Leukodystrophien interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen
ambulant, stationär, teilstationär
Diagnostik, Therapie
primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung
Erwachsene
Evidenz für die Leitlinie wird aus dem Studium der Fachliteratur und Handlungsempfehlungen von Experten gewonnen (S1)Konsensusfindung erfolgt über Korrespondenz, Telefon- und Videokonferenzen der Autoren
13.6.2017: Leitlinie zur Begutachtung eingereicht, Review noch nicht abgeschlossen
Es sollen Vertreter der österreichischen und schweizer Neurologen bzw. Neuropädiater beteiligt werden.