12.01.2021

30.06.2024

Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 (DS22q) führt zu erheblicher und schwerer körperlicher und psychischer Morbidität Mit einer Häufigkeit von je etwa 1:2500 Lebendgeburten ist es eine Gruppe seltener Erkrankungen, allerdings nach dem Down-Syndrom das häufigste bekannte genetische Syndrom des Menschen überhaupt. Die Versorgungssituation ist unzureichend. Die Steuerungsgruppe arbeitet seit vielen Jahren eng mit der Selbsthilfe zusammen und hat für die wesentlichen Morbiditäten zentralisierte basale Versorgungsstrukturen aufgebaut. Die Dissemination von evidenzbasierten Handlungsmpfehlungen in die Fläche ist wesentlich für eine Verbesserung der Versorgungssituation. 

Im Rahmen der Leitlinienentwicklung sollen unter anderem folgende Fragestellungen adressiert und spezifiziert werden:

• Bei welchen klinischen Hinweisen sollte eine humangenetische Untersuchung auf Deletion 22q11.2 bzw. Duplikation 22q11.2 veranlasst werden a) nach Geburt, b) in Kindheit und Jugend, c) im Erwachsenenalter?
• Auf welche klinischen Symptome und Störungsbilder sollen die von DS22q betroffenen Personen wann und in welchen Abständen gescreent werden, z.B. in Bezug auf a) kardiovaskuläre, b) immunologische c) Hals-Nasen-Ohren-ärztliche, d) orthopädische, e) endokrinologische, f) neurologische g) psychiatrische Störungen und Erkrankungen
• Inwiefern unterscheidet sich die spezifische Diagnostik bei von DS22q betroffenen Personen von dem üblichen Prozedere?
• Wann und in welcher Form sollten spezifische und unspezifische Strategien der Prävention, Frühintervention, Therapie und Rehabilitation ergriffen werden? Inwieweit unterscheiden sie sich die Prozedere bei DS22q von den üblichen Prozedere?  

Diagnostik und Therapie des Ulcus cruris venosum

Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik

Prävention, Diagnostik und Therapie von Angststörungen des Kindes- und Jugendalters

ADHS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen

Behandlung von Angststörungen

Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose

Intelligenzminderung

Fallot´sche Tetralogie

Truncus arteriosus communis (TAC)

Diagnostik und Behandlung der Rechenstörung

Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus

Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID)

Prof. Dr. med. Marcel Romanos

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e.V. (DGKJP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Immunologie e.V. (DGfI)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. (DGSPJ)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie e.V. (DGMKG)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde e.V. (DGPPN)Visitenkarte

Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie e.V. (API)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie e.V. (DGE)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK)Visitenkarte

Vereinigung für Kinderorthopädie (VKO) der DGOOC

Wir sind 22Q e. V.

22qEurope

Prof. Dr. med. Marcel Romanos

Sekretariat

Tel.: 0931 201 78000

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Prof. Dr. med. Marcel Romanos

• Alle in den Bereichen der Prävention, Diagnostik und Behandlung des DS22q im Kinder-, Jugendlichen- und Erwachsenenalter tätige Berufsgruppen der beteiligten Fachgesellschaften und Organisationen, ambulante, teilstationäre und stationäre Versorgungseinrichtungen und Berufsgruppen, die mit Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit DS22q arbeiten aus Medizin, Psychotherapie, Beratung, (Sonder-, Sozial-)Pädagogik, Fachtherapien, u.a.
• Die Leitlinie dient zur Information für die  Ärztekammern und Psychotherapeutenkammern, Sozialverwaltungen, Sozialträger, Jugendhilfeträger, Versorgungsämter, Agenturen für Arbeit, Entscheidungs- und Kostenträger im Gesundheitswesen, Gerichte und Gutachtenverfasser.
• PatientInnen und ihre Familien

ambulant, stationär, teilstationär

Prävention, Früherkennung

Diagnostik, Therapie, Rehabilitation

primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung 

Erwachsene, Kinder/Jugendliche

Formulierung klinischer Fragestellungen (PICO)
Systematische Literaturrecherchen zu Meta-Analysen, RCTs und Beobachtungsstudien und metanalytische Aufarbeitung der Evidenz (PRISMA)
Graduierung der Evidenzqualität / Aussagesicherheit (GRADE) Digitale Formatierung von Evidenzbasierung und Leitlinienempfehlung
Strukturierte Konsensfindung in einem nominalen Gruppenprozess unter Moderation der AWMF unter Einschluss der einschlägigen Fachverbände (NIH-Typ)
Redaktionelle Aufbereitung, externe Begutachtung, Publikation von Langversion, Kurzversion, Patientenversion und Leitlinien-Report

Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Immunologie in Kooperation mit der Deutschen Gesellschaft für Immunologie sowie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin

Das LL-Projekt wird über den Innovationsfonds gefördert. Projektbeginn 01.04.2022