Leitlinien-Detailansicht
Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter
12.01.2021
30.06.2024
Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 (DS22q) führt zu erheblicher und schwerer körperlicher und psychischer Morbidität Mit einer Häufigkeit von je etwa 1:2500 Lebendgeburten ist es eine Gruppe seltener Erkrankungen, allerdings nach dem Down-Syndrom das häufigste bekannte genetische Syndrom des Menschen überhaupt. Die Versorgungssituation ist unzureichend. Die Steuerungsgruppe arbeitet seit vielen Jahren eng mit der Selbsthilfe zusammen und hat für die wesentlichen Morbiditäten zentralisierte basale Versorgungsstrukturen aufgebaut. Die Dissemination von evidenzbasierten Handlungsmpfehlungen in die Fläche ist wesentlich für eine Verbesserung der Versorgungssituation.
Im Rahmen der Leitlinienentwicklung sollen unter anderem folgende Fragestellungen adressiert und spezifiziert werden:
- Bei welchen klinischen Hinweisen sollte eine humangenetische Untersuchung auf Deletion 22q11.2 bzw. Duplikation 22q11.2 veranlasst werden a) nach Geburt, b) in Kindheit und Jugend, c) im Erwachsenenalter?
- Auf welche klinischen Symptome und Störungsbilder sollen die von DS22q betroffenen Personen wann und in welchen Abständen gescreent werden, z.B. in Bezug auf a) kardiovaskuläre, b) immunologische c) Hals-Nasen-Ohren-ärztliche, d) orthopädische, e) endokrinologische, f) neurologische g) psychiatrische Störungen und Erkrankungen
- Inwiefern unterscheidet sich die spezifische Diagnostik bei von DS22q betroffenen Personen von dem üblichen Prozedere?
- Wann und in welcher Form sollten spezifische und unspezifische Strategien der Prävention, Frühintervention, Therapie und Rehabilitation ergriffen werden? Inwieweit unterscheiden sie sich die Prozedere bei DS22q von den üblichen Prozedere?
Diagnostik und Therapie des Ulcus cruris venosum
Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik
Prävention, Diagnostik und Therapie von Angststörungen des Kindes- und Jugendalters
ADHS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen
Truncus arteriosus communis (TAC)
Prof. Dr. med. Marcel Romanos
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e.V. (DGKJP)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Immunologie e.V. (DGfI)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. (DGSPJ)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie e.V. (DGMKG)Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde e.V. (DGPPN)Visitenkarte
Vereinigung für Kinderorthopädie (VKO) der DGOOC
Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Immunologie
Wir sind 22Q e. V.
22qEurope
Prof. Dr. med. Marcel Romanos
- Alle in den Bereichen der Prävention, Diagnostik und Behandlung des DS22q im Kinder-, Jugendlichen- und Erwachsenenalter tätige Berufsgruppen der beteiligten Fachgesellschaften und Organisationen, ambulante, teilstationäre und stationäre Versorgungseinrichtungen und Berufsgruppen, die mit Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit DS22q arbeiten aus Medizin, Psychotherapie, Beratung, (Sonder-, Sozial-)Pädagogik, Fachtherapien, u.a.
- Die Leitlinie dient zur Information für die Ärztekammern und Psychotherapeutenkammern, Sozialverwaltungen, Sozialträger, Jugendhilfeträger, Versorgungsämter, Agenturen für Arbeit, Entscheidungs- und Kostenträger im Gesundheitswesen, Gerichte und Gutachtenverfasser.
- PatientInnen und ihre Familien
ambulant, stationär, teilstationär
Prävention, Früherkennung
Diagnostik, Therapie, Rehabilitation
primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung
Erwachsene, Kinder/Jugendliche
Formulierung klinischer Fragestellungen (PICO)
Systematische Literaturrecherchen zu Meta-Analysen, RCTs und Beobachtungsstudien und metanalytische Aufarbeitung der Evidenz (PRISMA)
Graduierung der Evidenzqualität / Aussagesicherheit (GRADE) Digitale Formatierung von Evidenzbasierung und Leitlinienempfehlung
Strukturierte Konsensfindung in einem nominalen Gruppenprozess unter Moderation der AWMF unter Einschluss der einschlägigen Fachverbände (NIH-Typ)
Redaktionelle Aufbereitung, externe Begutachtung, Publikation von Langversion, Kurzversion, Patientenversion und Leitlinien-Report
Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Immunologie in Kooperation mit der Deutschen Gesellschaft für Immunologie sowie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
Das LL-Projekt wird über den Innovationsfonds gefördert. Projektbeginn 01.04.2022