Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 067
Klassifikation S3

Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämie

Anmeldedatum:

15.05.2013

Geplante Fertigstellung:

31.01.2018

Gründe für die Themenwahl:

Zu Diagnostik, Therapie und Management von isolierten Methylmalonazidurien und Propionazidämien existieren keine evidenz -basierten Leitlinien, so dass das diagnostische und therapeutische Vorgehen in europäischen Stoffwechselzentren unterschiedlich ist.

Zielorientierung der Leitlinie:

Harmonisierung von Diagnostik, Therapie und Management der isolierten Methylmalonazidämien und Propionazidämie

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien anderer Fachgesellschaften:

Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen

Anmelder bei der AWMF (Person):

PD Dr. med. Friederike Hörster

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)Visitenkarte

Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)Visitenkarte

Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

CLIMB Congenital Adrenal Hyperplasia Support Group

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Neurologie (APN)

AG pädiatrische Nephrologie

AG pädiatrische Intensivmedizin und Neonatologie

Leitliniensekretariat:

PD Dr. med. Friederike Hörster

Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Sektion für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Koordination:

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner

Zürich

 

Dr. Anupam Chakrapani

Birmingham

Adressaten:

Stoffwechselspezialisten, Kinderärzte, Neonatologen, Intensivmediziner, und Kinder-Neurologen, die Patienten mit den obengenannten Krankheiten betreuen

Versorgungssektor:

  • ambulant und stationär
  • Diagnostik und Therapie
  • Spezialisierte Versorgung

Patientenzielgruppe:

Kinder und Erwachsene mit einer isolierten Methylmalonazidämie (OMIM 251000, 251100, 251110) oder Propionazidämie (OMIM 606054) oder Verdacht auf das Vorliegen einer solchen Erkrankung

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

  • Formulierung von Schlüsselfragen
  • Systematische Literatursuche in Medline, Web of Science, Embase, Cochrane Library, Medlink und Orphanet. Suchbegriffe waren die Namen der Krankheiten (methylmalonic acidemia/methylmalonic aciduria, propionic acidemia/propionic aciduria), die Gennamen (cbl A, cbl B, mut, PCCA, PCCB) und Enzymnamen (methylmalonyl- CoA Mutase, propionyl-CoA carboxylase). Außerdem Vergleich mit individuellen Literaturlisten der Gruppenmitglieder. Bewertung der Literatur nach Kriterien des Scottish Intercollegiate Guideline Networks (SIGN) durch 2 Mitglieder der Arbeitsgruppe und Diskussion der Ergebnisse im Plenum.
  • nominaler Gruppenprozess

Ergänzende Informationen:

Dieses Leitlinienprojekt ist Teil des EU geförderten „European Registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases-E-IMD“ http://www.e-imd.org

28.02.2018: LL-Dokumente eingereicht, Revision noch nicht abgeschlossen.