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Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämie
25.06.2019
30.06.2021
Zu Diagnostik, Therapie und Management von isolierten Methylmalon- und Propionazidämien wurde August 2014 von einer internationalen Expertengruppe eine evidenz -basierte Leitlinien publiziert, die nun 5 Jahre nach Erscheinen überarbeitet und erstmals über die AWMF publiziert werden soll.
Weitere Harmonisierung von Diagnostik, Therapie und Management der isolierten Methylmalonazidämien und Propionazidämie in Europa und Aktualisierung der 2014 publizierten Empfehlungen
PD Dr. med. Friederike Hörster
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte
Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)Visitenkarte
Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte
Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie e.V. (GPN)Visitenkarte
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)
CLIMB Congenital Adrenal Hyperplasia Support Group
PD Dr. med. Friederike Hörster
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Sektion für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner
Universitätskinderspital Zürich
PD Dr. med. Friederike Hörster
Kinder- und Jugendmediziner, Neonatologen, pädiatrische Intensivmediziner, Neuropädiater, pädiatrische Nephrologen, Patienten
ambulant, stationär
Diagnostik, Therapie
Spezialisierte Versorgung
Kinder mit einer isolierten Methylmalonazidämie (OMIM 251000, 251100, 251110) oder Propionazidämie (OMIM 606054) oder Verdacht auf das Vorliegen einer solchen Erkrankung
Formulierung von Schlüsselfragen, Systematische Literaturrecherche in Medline, Web of Science, Embase, Cochrane Library, Medlink und Orphanet. Bewertung der Literatur nach Kriterien des SIGN (Scottish Intercollegiate Network), AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) und GRADE (Grades of Recommendation Assessment, Development und Evaluation) durch 2 Mitglieder der Arbeitsgruppe und Diskussion der Ergebnisse im Plenum. Formale Methodik: nominaler Gruppenprozess; Abstimmung zu den Einzelempfehlungen (sowie auch Moderation) nur durch Mitglieder ohne Interessenskonflikt; die neutrale Moderation erfolgt durch Frau Professor Martina Humer, die über umfassende Erfahrungen in der Leitlinienentwicklung verfügt.
Link zur internationalen Leitlinie: Artikel wurde open access publiziertProposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. - PubMed - NCBIOder über das Leitliniensekretariat.Eine Förderung über die deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde wurde bewilligt