Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 067
Klassifikation S3

Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämie

Anmeldedatum:

25.06.2019

Geplante Fertigstellung:

30.06.2021

Gründe für die Themenwahl:

Zu Diagnostik, Therapie und Management von isolierten Methylmalon- und Propionazidämien wurde August 2014 von einer internationalen Expertengruppe eine evidenz -basierte Leitlinien publiziert, die nun 5 Jahre nach Erscheinen überarbeitet und erstmals über die AWMF publiziert werden soll. 

Zielorientierung der Leitlinie:

Weitere Harmonisierung von Diagnostik, Therapie und Management der isolierten Methylmalonazidämien und Propionazidämie in Europa und Aktualisierung der 2014 publizierten Empfehlungen

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien anderer Fachgesellschaften:

Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen

Akute Bewusstseinsstörung jenseits der Neugeborenenperiode

Anmelder bei der AWMF (Person):

PD Dr. med. Friederike Hörster

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin e.V. (GNPI)Visitenkarte

Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte

Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie e.V. (GPN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

CLIMB Congenital Adrenal Hyperplasia Support Group

Leitliniensekretariat:

PD Dr. med. Friederike Hörster

Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Sektion für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Koordination:

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner

Universitätskinderspital Zürich

 

PD Dr. med. Friederike Hörster

Adressaten:

Kinder- und Jugendmediziner, Neonatologen, pädiatrische Intensivmediziner, Neuropädiater, pädiatrische Nephrologen, Patienten

Versorgungssektor:

ambulant, stationär

Diagnostik, Therapie

Spezialisierte Versorgung

Patientenzielgruppe:

 Kinder mit einer isolierten Methylmalonazidämie (OMIM 251000, 251100, 251110) oder Propionazidämie (OMIM 606054) oder Verdacht auf das Vorliegen einer solchen Erkrankung 

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

 Formulierung von Schlüsselfragen, Systematische Literaturrecherche in Medline, Web of Science, Embase, Cochrane Library, Medlink und Orphanet. Bewertung der Literatur nach Kriterien des SIGN (Scottish Intercollegiate Network), AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) und GRADE (Grades of Recommendation Assessment, Development und Evaluation) durch 2 Mitglieder der Arbeitsgruppe und Diskussion der Ergebnisse im Plenum. Formale Methodik: nominaler Gruppenprozess; Abstimmung zu den Einzelempfehlungen (sowie auch Moderation) nur durch Mitglieder ohne Interessenskonflikt; die neutrale Moderation erfolgt durch Frau Professor Martina Humer, die über umfassende Erfahrungen in der Leitlinienentwicklung verfügt.   

Ergänzende Informationen:

Link zur internationalen Leitlinie: Artikel wurde open access publiziertProposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. - PubMed - NCBIOder über das Leitliniensekretariat.Eine Förderung über die deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde wurde bewilligt