Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 018
Klassifikation S3

Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I

Anmeldedatum:

29.06.2020

Geplante Fertigstellung:

30.06.2021

Gründe für die Themenwahl:

Aktualisierung der bestehenden S3-Leitlinie 

Zielorientierung der Leitlinie:

Optimierung, Standardisierung von Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I 

Anmelder bei der AWMF (Person):

Dr. med. Nikolas Boy

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Deutsche Gesellschaft für Ernährungsmedizin e.V. (DGEM)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Neuroradiologie (DGNR)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. (DGE)

Deutsche Gesellschaft für Psychologie e.V., DGPs

Verband Deutscher Diätassistenten – Deutscher Bundesverband e.V. (VDD)

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)

Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen der DGKJ, APS

Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)

Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen (ÖGAST)

Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)

Leitliniensekretariat:

Dr. med. Nikolas Boy

Dr. med. Jana Heringer-Seifert

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Koordination:

Dr. med. Nikolas Boy

Adressaten:

Pädiater, Erwachsenenmediziner, Diätassistentinnen, Psychologen

Versorgungssektor:

Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie (Therapie, Rehabilitation) Stoffwechselmedizin (Diagnostik, Therapie) Ambulant sowie stationäre Versorgung Prävention/Früherkennung/Neugeborenenscreening 

Patientenzielgruppe:

Patienten mit Glutarazidurie Typ I aller Altersgruppen 

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Identifizierung von Kernthesen durch interdisziplinäre Konsensusprozesse als Ausgangspunkt für systematische Literaturrecherche; abschließendes Konsensusverfahren nach Recherche und Bewertung der Literatur; formale Methodik: nominaler Gruppenprozess; Abstimmung zu den Einzelempfehlungen (sowie auch Moderation) nur durch Mitglieder ohne Interessenskonflikt; Literatur-Bewertung und Eruierung der Evidenzbasierung: systematische Literaturrecherche mit Einteilung publizierter Studien zur GA I in Analogie zur Methodologie von SIGN (Scottish Intercollegiate Network), AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) und GRADE (Grades of Recommendation Assessment, Development und Evaluation).  

Die neutrale Moderation erfolgt durch Herrn PD Dr. phil. Peter Burgard, als unabhängiger Experte im Gebiet der Stoffwechselmedizin und Leitlinienkoordinator der AWMF-S3- Leitlinie Diagnostik, Therapie und Versorgung der durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingte Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, AWMF-Reg. Nr. 027-002.

Ergänzende Informationen:

Geplant ist die Beteiligung der Deutschen Gesellschaft für Neuropädiatrie