Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 016
Klassifikation S3

Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik und Therapieansätze

Anmeldedatum:

29.03.2019

Geplante Fertigstellung:

31.12.2021

Gründe für die Themenwahl:

Mitochondriale Krankheiten zählen als Gruppe zu den häufigsten neuropädiatrischen und (neuro)metabolischen Krankheitsbildern in der Kinder- und Jugendmedizin. Es gibt zahlreiche Unklarheiten bezüglich Diagnose und Therapie. Es sollten die Krankheiten klar definiert sowie Standards für Diagnostik und Therapie erstellt werden.

Gründe für Update/Upgrade: Die Fortschritte in der genetischen Diagnostik führten zu einer ständigen Erweiterung der Krankheitsbilder, zu einer genaueren Definition und zu einem besseren pathophysiologischen Verständnis mit neuen Ausblicken auf Therapie. Die Leitliniengruppe wird entsprechend den Anforderungen an einer S3-Leitlinie arbeiten.

Zielorientierung der Leitlinie:

Definition der Patientengruppe, bei der die Verdachtsdiagnose einer mitochondrialen Erkrankung besteht sowie Entwicklung von Standards für Diagnosestellung, diagnostische Aufarbeitung, Prävention und Therapie, mit dem Ziel der Verbesserung der technischen und klinischen Effektivität, der technischen, klinischen und ökonomischen Effizienz sowie des Outcomes der Patienten. Wissensvermittlung an Ärzte und Patienten.

Anmelder bei der AWMF (Person):

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (mit-federführend)

Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - mitoNET

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Leitliniensekretariat:

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Web: http://mito-center.org

Tel.: + 43 57 25526100

Fax.: +43 57 255 26399

e-Mail senden

Koordination:

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Adressaten:

Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin insbesondere Neuropädiater, Stoffwechselspezialisten, Neurologen, Humangenetiker 

Versorgungssektor:

Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Neurologie, angeborene Stoffwechselkrankheiten, Humangenetik.

-      Diagnostik

-      Therapie

-      Beratung

Ambulante und stationäre primärärztliche und Spezialversorgung

Patientenzielgruppe:

Säuglinge, Kinder und Jugendliche mit V.a. sowie diagnostizierter Mitochondriopathie

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

S3 – Update und Upgrade

Systematische Suche und Auswahl der Literatur. Strukturierte Konsenuskonferenz unter unabhängiger Moderation. Die Leitliniengruppe wird unter der Anleitung eines methodisch ausgewiesenen sowie unabhängigen Moderators arbeiten. Literatur wird entsprechend dem PICO-Algorithmus recherchiert und systematisch nach Evidenzgraden (orientiert an SIGN50 und GRADE) klassifiziert. Empfehlungsgrade werden auf der Basis der Evidenz und entsprechend der A-B-0 Graduierung des AWMF-Regelwerks in einer Konsensuskonferenz festgelegt.

Ergänzende Informationen:

Die Leitlinieninformation von Krankheitsbildern, die in den anderen Leitlinien nur differentialdiagnostisch genannt werden ergänzen und vertiefen. Zu bisher vorhandenen Leitlinien werden sich aus heutiger Sicht keine Widersprüche ergeben.

LL 030-049 bezieht sich, ohne es im Titel explizit anzuführen, auf das Erwachsenenalter und deckt die Krankheiten im Kindes-und Jugendalter nicht ausreichend ab.

www.mitonet.org

www.mito-center.org

www.mitomap.org

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim