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Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 003
Klassifikation S3

Hepatorenale Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)

Anmeldedatum:

30.06.2016

Geplante Fertigstellung:

31.10.2018

Gründe für die Themenwahl:

Diagnostik, Therapie, Monitoring werden uneinheitlich gehandhabt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (1: 120.000), so dass die Patientenpopulation auf viele Zentren verteilt ist, ein multizentrischer Konsensus ist dringend wünschenswert. Es gibt einen erheblichen ‚Unmet Need’in der Versorgung hinsichtlich Medikamentendosierung, Diät, Zielbereich von Tyrosin, Nitisinon, Häufigkeit des Monitorings etc. Optimierung der Therapie kann das Outcome verbessern und die Nebenwirkungsrate des Medikaments reduzieren. Möglicherweise lassen sich durch Dosisreduzierung Kosten reduzieren.

Zielorientierung der Leitlinie:

Optimierung und Vereinheitlichung von Diagnostik, Therapie und Monitoring der Hepatorenalen Tyrosinämie

Anmelder bei der AWMF (Person):

Prof. Anibh Martin Das

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU)

Leitliniensekretariat:

Prof. Dr. A.M. Das

Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover
Carl-Neuberg Str. 1
30625 Hannover

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Koordination:

Prof. Dr. A.M. Das

Adressaten:

Kinderärzte, Internisten mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Laborärzte (Screening, Monitoring), Ernährungsberater, Patienten/Eltern von Patienten

Versorgungssektor:

Ambulant und stationär

Frühdiagnostik (Neugeborenenscreening) als Präventionsmaßnahme, Therapie, Therapiemonitoring in der spezialisierten Versorgung

Patientenzielgruppe:

Neugeborene, Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Literatursuche in Pubmed; Evidenzbewertung nach critical appraissal, ggf. Checklisten, Konsensus durch Konsensuskonferenz und Delphi Verfahren (Frau Prof. Lange, MHH Hannover, med. Psychologie)

Ergänzende Informationen:

AG für Pädiatrische Diätetik (APD) im VDD (angefragt)

Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (angefragt)

Weitere Informationen über Leitliniensekretariat. Internationale LL existieren nicht, lediglich Formulierung von Handlungsempfehlungen.