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Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Hepatorenale Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)
30.06.2016
29.06.2021
Diagnostik, Therapie, Monitoring werden uneinheitlich gehandhabt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (1: 120.000), so dass die Patientenpopulation auf viele Zentren verteilt ist, ein multizentrischer Konsensus ist dringend wünschenswert. Es gibt einen erheblichen ‚Unmet Need’in der Versorgung hinsichtlich Medikamentendosierung, Diät, Zielbereich von Tyrosin, Nitisinon, Häufigkeit des Monitorings etc. Optimierung der Therapie kann das Outcome verbessern und die Nebenwirkungsrate des Medikaments reduzieren. Möglicherweise lassen sich durch Dosisreduzierung Kosten reduzieren.
Optimierung und Vereinheitlichung von Diagnostik, Therapie und Monitoring der Hepatorenalen Tyrosinämie
Prof. Anibh Martin Das
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)
Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU)
Prof. Dr. A.M. Das
Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover
Carl-Neuberg Str. 1
30625 Hannover
Prof. Dr. A.M. Das
Kinderärzte, Internisten mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Laborärzte (Screening, Monitoring), Ernährungsberater, Patienten/Eltern von Patienten
Ambulant und stationär
Frühdiagnostik (Neugeborenenscreening) als Präventionsmaßnahme, Therapie, Therapiemonitoring in der spezialisierten Versorgung
Neugeborene, Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene
Literatursuche in Pubmed; Evidenzbewertung nach critical appraissal, ggf. Checklisten, Konsensus durch Konsensuskonferenz und Delphi Verfahren (Frau Prof. Lange, MHH Hannover, med. Psychologie)
AG für Pädiatrische Diätetik (APD) im VDD (angefragt)
Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (angefragt)
Weitere Informationen über Leitliniensekretariat. Internationale LL existieren nicht, lediglich Formulierung von Handlungsempfehlungen.