Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 002
Klassifikation S3

Diagnostik, Therapie und Versorgung der durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingte Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie

Anmeldedatum:

13.02.2020

Geplante Fertigstellung:

31.12.2022

Gründe für die Themenwahl:

Hyperphenylalaninämie (Phenylketonurie) ist die häufigste Störungdes Aminosäurenstoffwechsels. Die Phenylketonurie istZielkrankheit des Neugeborenenscreenings. Die Behandlungerfolgt lebenslang interdisziplinär mit Beteiligung derStoffwechselmedizin, sowie ernährungsmedizinischer Therapieund psychologischer Diagnostik/Beratung in der Kinder- undJugendheilkunde und der Erwachsenenmedizin

Zielorientierung der Leitlinie:

Darlegung von diagnostischen, therapeutischen und versorgungsmedizinischen Maßnahmen, orientiert am Versorgungsablauf

• nach positivem Neugeborenescreening

• klinischer Verdachtsdiagnose

Sowie speziellen Fragestellungen

• Vorbeugung und Vermeidung des Maternalen PKU-Syndroms

• Wiederaufnahme der Behandlung nach Behandlungsunterbrechung

• Beendigung der Behandlung

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien anderer Fachgesellschaften:

Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose

Anmelder bei der AWMF (Person):

PD Dr. Peter Burgard

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Diätetik (APD)

Deutsche Gesellschaft für Psychologie e.V., DGPs

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU)

Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen (ÖGAST)

Association de parents d'enfants phénylcétonuriques (APEP), Schweiz

Verband Deutscher Diätassistenten – Deutscher Bundesverband e.V. (VDD)

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)

Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. (DGE)

Leitliniensekretariat:

PD Dr. Peter Burgard

Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

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Koordination:

PD Dr. Peter Burgard

 

PD Dr. med. Martin Lindner

Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für
Kinder- und Jugendmedizin
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

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Adressaten:

Spezialisten für Stoffwechselmedizin, Fachkräfte für klinische Ernährungstherapie und zur Information für Psychologen und Sozialarbeiter in der Stoffwechselmedizin

Versorgungssektor:

ambulant, stationär

Prävention

spezialärztliche Versorgung

Patientenzielgruppe:

Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene, Schwangere mit durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingter Hyperphenylalaninämie (Phenylketonurie)

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Systematische Literaturrecherche und -evaluation. Die Literatur wird entsprechend dem PICO-Algorithmus aufgearbeitet und systematisch nach Evidenzgraden klassifiziert. Empfehlungsgrade erfolgen auf der Basis der Evidenz und werden in einer strukturierten Konsensuskonferenz unter neutraler Moderation bestimmt.