Leitlinien-Detailansicht

Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 002
Klassifikation S3

Phenylketonurie, Maternale Hyperphenylalaninämie, Tetrahydrobiopterin (BH4) - Stoffwechselstörungen

Anmeldedatum:

19.07.2013

Geplante Fertigstellung:

31.07.2018

Gründe für die Themenwahl:

Hyperphenylalaninämien (Phenylketonurie) sind die häufigsten Krankheiten des Aminosäurenstoffwechsels. Die Phenylketonurie ist Zielkrankheit des Neugborenenscreenings. Die Behandlung erfolgt interdisziplinär mit Beteiligung der Stoffwechselmedizin, Ernährungsberatung, psychologischen Diagnostik und Beratung. Sozialrechtliche Beratung ist notwendig.

Zielorientierung der Leitlinie:

Darlegung von Verfahrens- und Entscheidungspfaden diagnostischer, therapeutischer und versorgungsmedizinischer Maßnahmen in der Pädiatrie und Erwachsenenmedizin bei Hyperphenylalaninämien nach

  • positivem Ergebnis im Neugeborenenscreening
  • klinischer Verdachtsdiagnose

sowie speziellen Fragestellungen

  • Vorbeugung und Vermeidung der Phenylalaninembryofetopathie
  • Wiederaufnahme der Behandlung nach längeren Phasen der Behandlungsunterbrechung
  • Beendigung der Behandlung

Anmelder bei der AWMF (Person):

PD Dr. Peter Burgard

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Deutsche Gesellschaft für Ernährungsmedizin e.V.Visitenkarte

Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU)

Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen (ÖGAST)

Association de parents d'enfants phénylcétonuriques (APEP), Schweiz

Verband Deutscher Diätassistenten – Deutscher Bundesverband e.V. (VDD)

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. (DGE)

Deutsche Vereinigung für Soziale Arbeit im Gesundheitswesen (DVSG)

Deutsche Gesellschaft für Psychologie e.V., DGPs

Leitliniensekretariat:

PD Dr. Peter Burgard

Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Im Neuenheimer Feld 430
60120 Heidelberg

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Koordination:

PD Dr. Peter Burgard

 

Dr. Martin Lindner

Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Im Neuenheimer Feld 430
60120 Heidelberg

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Adressaten:

Spezialisten für Stoffwechselmedizin, Diätetik und Ernährungsberatung, Sozialarbeiter, Psychologen, Kostenträger

Versorgungssektor:

Ambulante und stationäre spezialisierte Versorgung von Stoffwechselstörungen in der Kinder-, Jugend- und Erwachsenenmedizin; Diagnostik, Prävention, Therapie

Patientenzielgruppe:

Säuglinge, Kleinkinder, Kinder, Jugendliche, Erwachsenen, Schwangere mit Hyperphenylalaninämien (Hydroxylasemangel und BH4-Kofaktordefekten)

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Systematische Literaturrecherche und –evaluation; Strukturierte Konsensfindung

Ergänzende Informationen:

http://www.aps-pku.org/