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Angemeldetes Leitlinienvorhaben
Diagnostik, Therapie und Versorgung der durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingte Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie
13.02.2020
30.06.2022
Hyperphenylalaninämie (Phenylketonurie) ist die häufigste Störungdes Aminosäurenstoffwechsels. Die Phenylketonurie istZielkrankheit des Neugeborenenscreenings. Die Behandlungerfolgt lebenslang interdisziplinär mit Beteiligung derStoffwechselmedizin, sowie ernährungsmedizinischer Therapieund psychologischer Diagnostik/Beratung in der Kinder- undJugendheilkunde und der Erwachsenenmedizin
Darlegung von diagnostischen, therapeutischen und versorgungsmedizinischen Maßnahmen, orientiert am Versorgungsablauf
• nach positivem Neugeborenescreening
• klinischer Verdachtsdiagnose
Sowie speziellen Fragestellungen
• Vorbeugung und Vermeidung des Maternalen PKU-Syndroms
• Wiederaufnahme der Behandlung nach Behandlungsunterbrechung
• Beendigung der Behandlung
PD Dr. Peter Burgard
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte
Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP)Visitenkarte
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)
Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Diätetik (APD)
Deutsche Gesellschaft für Psychologie e.V., DGPs
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU)
Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen (ÖGAST)
Association de parents d'enfants phénylcétonuriques (APEP), Schweiz
Verband Deutscher Diätassistenten – Deutscher Bundesverband e.V. (VDD)
Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM)
Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. (DGE)
PD Dr. Peter Burgard
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg
PD Dr. Peter Burgard
PD Dr. med. Martin Lindner
Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für
Kinder- und Jugendmedizin
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Spezialisten für Stoffwechselmedizin, Fachkräfte für klinische Ernährungstherapie und zur Information für Psychologen und Sozialarbeiter in der Stoffwechselmedizin
ambulant, stationär
Prävention
spezialärztliche Versorgung
Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene, Schwangere mit durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingter Hyperphenylalaninämie (Phenylketonurie)
Systematische Literaturrecherche und -evaluation. Die Literatur wird entsprechend dem PICO-Algorithmus aufgearbeitet und systematisch nach Evidenzgraden klassifiziert. Empfehlungsgrade erfolgen auf der Basis der Evidenz und werden in einer strukturierten Konsensuskonferenz unter neutraler Moderation bestimmt.