Leitlinien-Detailansicht

Mitochondriale Erkrankungen

Registernummer 030 - 049
Klassifikation S1

Stand: 02.02.2021 , gültig bis 01.02.2026

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Mitochondriale Erkrankungen"
Clinical Pathway
Angaben zu Interessenkonflikten

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Mitochondriale Erkrankungen"
    Clinical Pathway
    Angaben zu Interessenkonflikten

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Fachärzte für Neurologie, Fachärzte für Nervenheilkunde, Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin, bzw. Assistenzärzte in Ausbildung zu den jeweiligen Fachgebieten. Weiterhin gilt die Leitlinie für Augenärzte sowie sonstige an mitochondrialen Erkrankungen interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen zur Information.

    Patientenzielgruppe

    Erwachsene Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung oder diagnostizierter mitochondrialer Erkrankung

    Versorgungsbereich

    Deutschland, Österreich, Schweiz
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
    Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN)
    Schweizerische Gesellschaft für Neurologie

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Katja Ziegler, Sonja van Eys Editorial Office Leitlinien
    DGN Dienstleistungsgesellschaft mbH
    Reinhardtstr. 27 C
    10117 Berlin Tel.: 030 - 531 43 79 45 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum Klinik und Poliklinik für Neurologie
    Universitätsklinikum Bonn
    Venusberg-Campus 1
    53127 Bonn e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Mitochondriale Erkrankungen sind häufiger als früher angenommen. Die geschätzte minimale Prävalenz im Erwachsenenalter beträgt ca. 1:4.300, für mitochondriale DNA Mutationen liegt sie bei ca. 20:100.000, für Mutationen nukleärer mitochondrialer Gene bei ca. 2,9 (1-10):100.000.

    Diagnostische Aufarbeitung und Diagnosesicherung stellen bei mitochondrialen Erkrankungen oft eine Herausforderung dar. Ebenso schwierig kann es sein, eine mitochondriale Erkrankung als Ursache klinischer Beschwerden auszuschließen.Aufgrund der Vielfalt an Symptomen und Syndromen sowie komplexer Diagnosepfade besteht häufig Unsicherheit hinsichtlich eines gezielten diagnostischen Vorgehens und in der diagnostischen Zuordnung von erwachsenen Patienten. Hierdurch können erfahrungsgemäß nicht nur zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung entstehen, auch Mehrfachuntersuchungen und nicht erforderliche Untersuchungen sind häufige Folge. Das Wissen zu mitochondrialen Erkrankungen ist bei vielen Ärzten ebenso wie in der Öffentlichkeit noch begrenzt. Auch nach einer Diagnosestellung ist die weitere Betreuung der Patienten oft herausfordernd, dies betrifft sowohl die genetische Beratung, prognostische Einschätzung als auch symptomatische Behandlung der Beschwerden. Limitierte Therapie- und derzeit noch fehlende Heilungsmöglichkeiten führen erfahrungsgemäß zu vermehrten individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenz-basierten Empfehlungen vorliegen. Diagnostische Unsicherheiten und individuelle Behandlungen können im Bereich der „Mitochondrialen Medizin“ zu Mehrkosten im Gesundheitswesen und zu einer unnötigen Belastung der Patienten führen. Es ergibt sich daher die Notwendigkeit, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung festzulegen.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die Leitlinien „Mitochondriale Erkrankungen“ sind bisher als primäre Diagnoseleitlinien (DL) der Fachgesellschaft eingestuft. Neue Therapiemöglichkeiten einschließlich laufender oder geplanter klinischer Studien Phase II/III eröffnen eine Erweiterung der Zielorientierung der Leitlinien in Richtung „Therapie“. Die Datenlage zu therapeutischen Interventionen ist allerdings weiterhin limitiert, so dass wenig evidenz-basierte Aussagen getroffen werden können. Mitochondriale Erkrankungen stellen definitionsgemäß seltene Erkrankungen dar. Eine Heilung ist bislang nicht möglich, es bestehen jedoch bereits vielfältige, v.a. symptomatische Behandlungsmöglichkeiten.

    Ziele der Leitlinien „Mitochondriale Erkrankungen“ sind:

    • Festlegung eines möglichst standardisierten Vorgehens in der diagnostischen Abklärung bei Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung im Erwachsenenalter. Es werden Empfehlungen zu sogenannten „Basisuntersuchungen bei klinischem Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung“, Empfehlungen zu Indikation und Durchführung einer „Muskelbiopsie“, Empfehlungen zu Indikation und Durchführung biochemischer Untersuchungen aus Gewebeproben sowie Empfehlungen zu Indikation und Durchführung „molekulargenetischer Analysen“ aus verschiedenen Geweben und/oder Blut ausgesprochen.
    • Festlegung einer möglichst standardisierten, allgemein empfohlenen Zusatzdiagnostik nach Diagnosestellung einer mitochondrialen Erkrankung im Erwachsenenalter· Diagnostische und therapeutische standardisierte Empfehlungen zu den häufigsten primären mitochondrialen Erkrankungen des Erwachsenenalters („klassische“ klinische Syndrome)
    • Festlegung der klinischen Diagnosekriterien des jeweiligen Syndroms
    • Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik bei dem jeweiligen Syndrom, die über die allgemeine Zusatzdiagnostik bei mitochondrialen Erkrankungen hinausgeht
    • Empfehlungen zu speziellen therapeutischen Empfehlungen in Bezug auf das jeweilige Syndrom, die über die allgemeinen therapeutischen Empfehlungen bei mitochondrialen Erkrankungen hinausgehen· Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei mitochondrialen Erkrankungen im Allgemeinen
    • Empfehlungen zu allgemeinen Maßnahmen und symptomatischen Therapieoptionen
    • Empfehlungen zur Pharmakotherapie gemäß aktueller Datenlage
    • Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung· Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen
    • Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen
    • Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen
    • Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung im Erwachsenenalter
    • Reduktion der Unsicherheit von Ärzten sowie von Patienten mit vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung bei der diagnostischen Zuordnung, bzw. in der weiteren Beratung und Betreuung