Leitlinien-Detailansicht

Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Registernummer 027 - 021
Klassifikation S1

Stand: 31.12.2019 , gültig bis 30.12.2024

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening "
Angaben zu Interessenkonflikten

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening "
    Angaben zu Interessenkonflikten

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Spezialisierte Ärzte für die Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen; (Neonatologen und Gynäkologen sind nur marginal betroffen, falls sie sich z.B. über den empfohlenen Zeitpunkt der Zuweisung an den Spezialisten zusätzlich informieren möchten; die Empfehlungen hierzu erteilt aber das Screeninglabor, die Diagnostik als Thema dieser Leitlinie wird von Spezialisten für Stoffwechselmedizin an entsprechenden Zentren durchgeführt; Neonatologen und Gynäkologen können zum Inhalt dieser Leitlinie nicht sinnvoll beitragen, daher werden die entsprechenden Fachgesellschaften bei der Leitlinienerstellung nicht involviert)

    Patientenzielgruppe

    Neugeborene und Säuglinge

    Versorgungsbereich

    Ambulant, stationär, teilstationär; Prävention, Früherkennung, Diagnostik
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen der DGKJ, APS
    Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, DGNS

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Prof. Dr. Gwendolyn Gramer Ärztliche Leitung Neugeborenenscreening
    Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
    Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
    Im Neuenheimer Feld 430
    69120 Heidelberg e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Nach auffälligem Neugeborenenscreening ist eine rasche und effiziente Konfirmationsdiagnostik zum Ausschluss oder zum Nachweis einer angeborenen Stoffwechselstörung von herausragender Wichtigkeit. Neben einer möglichst raschen Information der Eltern und Einleitung der richtigen Therapie ist ein diagnostisches Vorgehen nach Standard für die Falldefinition entscheidend.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Eine einheitliches Vorgehen bei der biochemischen und genetischen Stufendiagnostik nach auffälligem Neugeborenenscreening soll erreicht werden.