Leitlinien-Detailansicht

Morbus Fabry, Diagnose und Therapie

Registernummer 030 - 134
Klassifikation S2k

Stand: 30.06.2013 (in Überarbeitung), gültig bis 31.03.2017

Seit > 3,5 Jahren nicht aktualisiert, Leitlinie wird aktuell überprüft; 02.07.2016: Gültigkeit der Leitlinie nach Überprüfung durch das Leitliniensekretariat verlängert bis 31.03.2017

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e.V. (DGfN)
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Deutsche Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK)
Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS)
Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
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Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)
Visitenkarte
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e. V. (DOG)
Visitenkarte
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V.

Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

Katja Ziegler, Sonja van Eys Editorial Office „Leitlinien der DGN“
c/o albertZWEI media GmbH
Oettingenstraße 25
D-80538 München Tel.: 089 46148629 e-Mail senden

Leitlinienkoordination:

Prof. Dr. Arnold Rolfs Direktor des Albrecht-Kossel-Instituts für Neuroregeneration
Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock e-Mail senden
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Morbus Fabry, Diagnose und Therapie"
    Leitlinienreport
    Interessenkonflikt-Erklärungen
    Anmeldung Update

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Klinisch tätige Ärzte, kassenärztliche Vereinigungen, Patientenorganisationen, Versicherungen. Zur besseren und schnelleren Diagnosefindung im Hinblick auf Moirbus Fabry; verbesserte Differentialdiagnose von jungen Schlaganfallpatienten; Therapieempfehlung und Argumentationshilfe bei strittigen Entscheidungen zur Kostenübernahme einer Enzymersatztherapie.

    Patientenzielgruppe

    Patienten mit Morbus Fabry, junge Patienten mit Schlaganfall / Patientenorganisationen 

    Versorgungsbereich

    Die Leitlinie wird sektor- und fächerübergreifend angelegt
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e.V. (DGfN)
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    Deutsche Gesellschaft für Kardiologie - Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
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    Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)
    Visitenkarte
    Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e. V. (DOG)
    Visitenkarte
    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V.

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Katja Ziegler, Sonja van Eys Editorial Office „Leitlinien der DGN“
    c/o albertZWEI media GmbH
    Oettingenstraße 25
    D-80538 München Tel.: 089 46148629 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. Arnold Rolfs Direktor des Albrecht-Kossel-Instituts für Neuroregeneration
    Universitätsmedizin Rostock
    Gehlsheimer Straße 20
    18147 Rostock e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Bisher keine deutsche Leitlinie zum Krankheitsbild Morbus Fabry vorhanden; Anleitung zur kooperativ-interdisziplinären Diagnostik und Therapie; Über die Erkrankung: Morbus Fabry ist eine X-gebundene Erbkrankheit (Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A). Männliche Patienten sterben meist vorzeitig im 5. Lebensjahrzehnt aufgrund zerebrovaskulärer, renaler oder kardialer Komplikationen. Morbus Fabry ist wesentlich häufiger als bisher angenommen. Neue Studien zum Neugeborenen-Screening gehen von einer Häufigkeit von ca. 1:1500 bis 1:4500 aus. Eine der ersten Manifestationen ist nach aktuellen Daten der Schlaganfall (K. Sims, Stroke, 2009). Symptome: Durch diesen Prozess geschädigte Zellen finden sich unter anderem in peripherem Nervensystem (Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems), Blutgefäßen (endotheliale, peritheliale und glatte Muskelzellen), Nieren (renale Glomus- und Tubulusepithelzellen), Herz (Myocardzellen und Klappenfibrozyten), bei Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Störungen. Therapie: Die seit einigen Jahren auf dem Markt befindliche Enzymersatztherapie ist eine wirksame, gut verträgliche Therapie, die zu einer klinisch signifikanten Verbesserung der hyperpathischen Schmerzen, Nierenfunktion und Verringerung der Herzmasse führt; mögliche Effekte auf die Prävention von Schlaganfällen werden in aktuellen Studien untersucht.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Fächerübergreifender Leitfaden zur besseren und schnelleren Diagnosestellung; Hilfe bei der Indikationsstellung für die Enzymersatztherapie; Information über den Stand der Forschung/Wissenschaft zum besseren Verständnis des Morbus Fabry