Leitlinien-Detailansicht

Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter

Registernummer 030 - 118
Klassifikation S1

Stand: 30.11.2016 , gültig bis 31.12.2018

Gründe für die Themenwahl:

Erkrankungen der weißen Substanz bilden eine sehr heterogene Gruppe mit vielen erblich bedingten Formen, die wenig bekannt sind. Formal sind hierbei die Leukodystrophien und sonstige hereditäre Leukencephalopathien zu unterscheiden. Beide werden aber insbesondere von Erwachsenen-Neurologen i.d.R. nicht getrennt und sind als im Erwachsenenalter seltene Erkrankungen wenig bekannt, obwohl sie eine kumulative Häufigkeit haben, die ähnlich groß wie die Multiple Sklerose geschätzt wird.

Zielorientierung der Leitlinie:

Die Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ ist als primäre Diagnoseleitlinien der Fachgesellschaft angelegt. Evidenz-basierte Aussagen zu Therapien sind aufgrund der eingeschränkten Datenlage bei diesen seltenen Erkrankungen nur begrenzt möglich. Daher werden therapeutische Aspekte in dieser Leitlinie ohne Aussagen zur Evidenz- und Empfehlungsstärke aufgeführt. 

Ziele der Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ sind: 

- Empfehlung eines standardisierten Vorgehens in der Diagnostik von Leukodystrophien im Erwachsenenalter Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen. Festlegung der Diagnosekriterien für die verschiedenen Leukodystrophien Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik für einzelne Leukodystrophien

- Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen

- Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Leukodystrophien Allgemeine Therapieempfehlungen Spezielle therapeutische Empfehlungen für einzelne Leukodystrophien Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen

- Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Leukodystrophien im Erwachsenenalte

- Reduktion der Unsicherheit von Ärzten und Patienten mit vermuteter oder gesicherter Leukodystrophie bzgl. Diagnostik, Beratung und Therapie

  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter"

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Fachärzte für Neurologie, Assistenzärzte in Ausbildung zum Facharzt für Neurologie, sonstige an Leukodystrophien interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen

    Patientenzielgruppe

    Patienten mit Leukodystrophien und hereditären Leukencephalopathien

    Versorgungsbereich

    Patienten mit Leukodystrophien und hereditären Leukencephalopathien
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte

    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)
    Visitenkarte

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Katja Ziegler M.A., Sonja van Eys Editorial Office „Leitlinien der DGN“
    c/o albertZWEI media GmbH
    Oettingenstraße 25
    81673 München Tel.: 089 46148629 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. Ludger Schöls Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung
    Hoppe-Seyler-Straße 3
    72076 Tübingen e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Erkrankungen der weißen Substanz bilden eine sehr heterogene Gruppe mit vielen erblich bedingten Formen, die wenig bekannt sind. Formal sind hierbei die Leukodystrophien und sonstige hereditäre Leukencephalopathien zu unterscheiden. Beide werden aber insbesondere von Erwachsenen-Neurologen i.d.R. nicht getrennt und sind als im Erwachsenenalter seltene Erkrankungen wenig bekannt, obwohl sie eine kumulative Häufigkeit haben, die ähnlich groß wie die Multiple Sklerose geschätzt wird.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ ist als primäre Diagnoseleitlinien der Fachgesellschaft angelegt. Evidenz-basierte Aussagen zu Therapien sind aufgrund der eingeschränkten Datenlage bei diesen seltenen Erkrankungen nur begrenzt möglich. Daher werden therapeutische Aspekte in dieser Leitlinie ohne Aussagen zur Evidenz- und Empfehlungsstärke aufgeführt. 

    Ziele der Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ sind: 

    - Empfehlung eines standardisierten Vorgehens in der Diagnostik von Leukodystrophien im Erwachsenenalter Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen. Festlegung der Diagnosekriterien für die verschiedenen Leukodystrophien Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik für einzelne Leukodystrophien

    - Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen

    - Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Leukodystrophien Allgemeine Therapieempfehlungen Spezielle therapeutische Empfehlungen für einzelne Leukodystrophien Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen

    - Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Leukodystrophien im Erwachsenenalte

    - Reduktion der Unsicherheit von Ärzten und Patienten mit vermuteter oder gesicherter Leukodystrophie bzgl. Diagnostik, Beratung und Therapie