Leitlinien-Detailansicht

Leukodystrophien im Erwachsenenalter

Registernummer 030 - 118
Klassifikation S1

Stand: 30.09.2012 , gültig bis 30.09.2016

8.5.2014: Gültigkeit der Leitlinie auf Antrag des Leitliniensekretariates bis zum 30.9.2016 verlängert.

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Leukodystrophien im Erwachsenenalter"
Interessenkonflikt-Erklärungen

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Leukodystrophien im Erwachsenenalter"
    Interessenkonflikt-Erklärungen

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
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  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Fachärzte für Neurologie, Assistenzärzte in Ausbildung zum Facharzt für Neurologie, sonstige an Leukodystrophien interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen

    Versorgungsbereich

    ambulant, Diagnostik und Therapie, Spezialisierte Versorgung
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
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    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)
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    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Prof. Dr. Christian Weimar Klinik für Neurologie und Westdeutsches Kopfschmerzzentrum
    Universitätsklinikum Essen
    Hufelandstraße 55
    45122 Essen Tel.: 0201 / 723-2460 Fax.: 0201 / 723-5901 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. Ludger Schöls Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung
    Hoppe-Seyler-Straße 3
    72076 Tübingen e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Die Leukodystrophien sind eine ätiologisch heterogene Gruppe von Krankheiten, die vorrangig das Myelin des zentralen Nervensystems betreffen. Biochemisch und genetisch können mehr als 30 Formen von Leukodystrophien unterschieden werden. Für einige wenige Formen sind Therapien verfügbar, während die meisten Leukodystrophien derzeit nur symptomatisch behandelbar sind. Durch die Heterogenität der Leukodystrophien ist die diagnostische Aufarbeitung komplex und verlangt aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen Spezialwissen, das nicht auf Erfahrung aus der täglichen Routine zurückgreifen kann. Darüber hinaus gelten Leukodystrophien fälschlicherweise als Erkrankungen des Kindesalters, so dass bei adulten Patienten diese Erkrankungen oft nicht als Differentialdiagnosen erwogen werden. Hierdurch entstehen in der Diagnosestellung oft erhebliche Verzögerungen und werden werden viele nicht zielführende Untersuchungen im Vorfeld durchgeführt. Auch nach der Diagnosestellung stellt die Behandlung und Beratung dieser Patienten oft ein Problem dar. Limitierte Therapiemöglichkeiten und fehlende kurative Behandlungsoptionen führen erfahrungsgemäß zu vielfältigen individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenz-basierten Empfehlungen vorliegen. Es besteht daher die Notwendigkeit, durch eine Leitlinie eine gezielte und rationale Diagnostik zu erleichtern und - soweit verfügbar - das therapeutische Vorgehen bei Leukodystrophien standardisiert festzulegen.

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ ist als primäre Diagnoseleitlinien (DL) der Fachgesellschaft angelegt. Evidenz-basierte Aussagen zu Therapien sind aufgrund der eingeschränkten Datenlage bei diesen seltenen Erkrankungen nur begrenzt möglich. Daher werden therapeutische Aspekte in dieser Leitlinie ohne Aussagen zur Evidenz- und Empfehlungsstärke aufgeführt. Ziele der Leitlinie „Leukodystrophien des Erwachsenenalters“ sind: - Festlegung eines möglichst standardisierten Vorgehens in der Diagnostik von Leukodystrophien im Erwachsenenalter Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen. Festlegung der Diagnosekriterien für die verschiedenen Leukodystrophien Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik für einzelne Leukodystrophien - Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen - Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Leukodystrophien Allgemeine Therapieempfehlungen Spezielle therapeutische Empfehlungen für einzelne Leukodystrophien Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen - Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Leukodystrophien im Erwachsenenalter - Reduktion der Unsicherheit von Ärzten und Patienten mit vermuteter oder gesicherter Leukodystrophie bzgl. Diagnostik, Beratung und Therapie