Leitlinien-Detailansicht

Myopathien, Diagnostik

Registernummer 030 - 115
Klassifikation S1

Stand: 15.03.2016 , gültig bis 14.03.2020

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Myopathien, Diagnostik"
Clinical Pathway

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Myopathien, Diagnostik"
    Clinical Pathway

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Neurologen und andere Ärzte, die in die Diagnostik von Muskelerkrankungen involviert sind

    Patientenzielgruppe

    Die Leitlinie gilt primär für Erwachsene. Bei Kindern sind noch andere Aspekte zu berücksichtigen, die in der Leitlinie nicht enthalten sind. Bei Patienten mit Erstmanifestation im Kindesalter, die sich als Erwachsene zu Diagnostik vorstellen, ist die Leitlinie daher nicht umfassend.

    Versorgungsbereich

    ambulante und stationäre Diagnostik
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
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    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)
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    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)
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    Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen

    Österreichische Gesellschaft für Neurorehabilitation
    Schweizerische Gesellschaft für Neurologie
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Katja Ziegler M.A. Editorial Office „Leitlinien der DGN“
    c/o albertZWEI media GmbH
    Englmannstr. 2
    81673 München Tel.: 089 / 46148623 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    Prof. Dr. M. Deschauer Klinik und Poliklinik für Neurologie
    Klinikum rechts der Isar
    Ismaninger Straße 22
    81675 München
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Die Diagnosestellung von Myopathien ist aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität bei manchen Patienten schwierig. Die klinische Untersuchung alleine kann zwar vielfach eine Verdachtsdiagnose ermöglichen und die Richtung des weiteren diagnostischen Procedere vorgeben, eine definitive diagnostische Einordnung gelingt meist aber erst nach Inanspruchnahme verschiedener spezieller Untersuchungsmethoden. Diese werden zum Teil nur in Speziallaboren vorgenommen. Dabei sind molekulargenetische Tests von großer Bedeutung. Eine molekulargenetische Diagnosestellung ist auch für die Familienberatung von Bedeutung. In der Praxis dauert es heute vielfach noch lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Besonders wichtig ist es, Patienten mit behandelbaren Myopathien zu identifizieren. Eine klare Diagnosestellung ist aber auch hilfreich, um diagnostische Unsicherheit zu beenden und unwirksame nebenwirkungsreiche Therapien abzusetzen. 

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die Leitlinie soll helfen, bei Patienten mit Muskelerkrankungen schneller die Diagnose zu stellen und die Zahl der ungeklärten Fälle zu reduzieren. Sie soll helfen, aus einer Muskelbiopsie die maximale diagnostische Ausbeute zu erzielen und unnötige Diagnostik zu vermeiden. Patienten mit behandelbaren Myopathien sollen so schneller einer Therapie zugeführt werden können. Eine klare Zuordnung hereditärer Myopathien ermöglicht eine bessere prognostische Einordnung und bildet die Grundlage für die genetische Familien-beratung. Schließlich ist eine exakte Zuordnung von Myopathien auch für die Aufnahme in Patientenregister wichtig, die die Grundlage für zukünftige Therapiestudien sind.