Leitlinien-Detailansicht

Mitochondriale Erkrankungen

Registernummer 030 - 049
Klassifikation S1

Stand: 30.09.2012 , gültig bis 31.12.2016

Verfügbare Dokumente

Langfassung der Leitlinie "Mitochondriale Erkrankungen"
Clinical Pathway
Interessenkonflikt-Erklärungen

Federführende Fachgesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
Visitenkarte
  • Basisdaten

    Verfügbare Dokumente

    Langfassung der Leitlinie "Mitochondriale Erkrankungen"
    Clinical Pathway
    Interessenkonflikt-Erklärungen

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
    Visitenkarte
  • Anwender- & Patientenzielgruppe

    Adressaten

    Fachärzte für Neurologie, Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin, bzw. Assistenzärzte in Ausbildung zu den jeweiligen Fachgebieten; sonstige an mitochondrialen Erkrankungen interessierte ärztliche und nicht-ärztliche Berufsgruppen

    Patientenzielgruppe

    Erwachsene Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung oder diagnostizierter mitochondrialer Erkrankung
  • Herausgeber & Autoren

    Federführende Fachgesellschaft

    Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)
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    Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften

    Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
    Visitenkarte

    Ansprechpartner (LL-Sekretariat):

    Prof. Dr. Christian Weimar Klinik für Neurologie und Westdeutsches Kopfschmerzzentrum
    Universitätsklinikum Essen
    Hufelandstraße 55
    45122 Essen Tel.: (0201) 723-2460 Fax.: (0201) 723-5901 e-Mail senden

    Leitlinienkoordination:

    PD Dr. med. Cornelia Kornblum Klinik und Poliklinik für Neurologie
    Universitätsklinikum Bonn
    Sigmund-Freud Str. 25
    53105 Bonn Tel.: 0228/287-15712 e-Mail senden
  • Inhalte
    Gründe für die Themenwahl:

    Durch die Komplexität und Heterogenität mitochondrialer Erkrankungen stellt die diagnostische Aufarbeitung bei vermuteter Erkrankung oftmals eine Herausforderung dar. Ebenso schwierig ist es, eine mitochondriale Erkrankung als Ursache klinischer Beschwerden beweisend auszuschließen. Aufgrund der Vielfalt an Symptomen und Syndromen sowie nicht standardisierter Diagnosepfade besteht häufig eine große Untersicherheit hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens und bei der diagnostischen Zuordnung von erwachsenen Patienten. Hierdurch können erfahrungsgemäß nicht nur zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung entstehen, auch Mehrfachuntersuchungen und nicht erforderliche Untersuchungen sind häufige Folge. Das Wissen zu mitochondrialen Erkrankungen ist bei vielen Ärzten ebenso wie in der Öffentlichkeit noch begrenzt. Auch nach einer Diagnosestellung ist die weitere Beratung und Führung der Patienten oft schwierig, dies betrifft sowohl die genetische Beratung, prognostische Einschätzung als auch symptomatische Behandlung der Beschwerden. Limitierte Therapiemöglichkeiten und fehlende kurative Behandlungsoptionen führen erfahrungsgemäß zu vermehrten individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenz-basierten Empfehlungen vorliegen. Diagnostische Unsicherheiten und nicht fundiere Therapieversuche können im Bereich der „Mitochondrialen Medizin“ zu erheblichen Mehrkosten im Gesundheitswesen und zu einer unnötigen Belastung der Patienten führen. Es ergibt sich daher die Notwendigkeit, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung festzulegen. 

    Zielorientierung der Leitlinie:

    Die Leitlinien „Mitochondriale Erkrankungen“ sind als primäre Diagnoseleitlinien (DL) der Fachgesellschaft eingestuft. Mitochondriale Erkrankungen stellen definitionsgemäß seltene Erkrankungen dar, die Therapiemöglichkeiten sind derzeit noch sehr begrenzt und kurative Therapien stehen bislang nicht zur Verfügung. Die Datenlage zu therapeutischen Möglichkeiten ist noch stark limitiert, so dass evidenz-basierte Aussagen kaum getroffen werden können. Dennoch finden in den Leitlinien auch therapeutische Aspekte mitochondrialer Erkrankungen Beachtung, ohne dass Aussagen zu Evidenz- und Empfehlungsstärke getroffen werden. Ziele der Leitlinien „Mitochondriale Erkrankungen“ sind: - Festlegung eines möglichst standardisierten Vorgehens in der diagnostischen Abklärung bei Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung im Erwachsenenalter. Es werden Empfehlungen zu sogenannten „Basisuntersuchungen bei klinischem Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung“, Empfehlungen zu Indikation und Durchführung einer „Muskelbiopsie“, Empfehlungen zu Indikation und Durchführung biochemischer Untersuchungen aus Gewebeproben sowie Empfehlungen zu Indikation und Durchführung „molekulargenetischer Analysen“ aus verschiedenen Geweben und/oder Blut ausgesprochen. - Festlegung einer möglichst standardisierten, allgemein empfohlenen Zusatzdiagnostik nach Diagnosestellung einer mitochondrialen Erkrankung im Erwachsenenalter - Diagnostische und therapeutische standardisierte Empfehlungen zu den häufigsten primären mitochondrialen Erkrankungen des Erwachsenenalters („klassische“ klinische Syndrome) Festlegung der klinischen Diagnosekriterien des jeweiligen Syndroms Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik bei dem jeweiligen Syndrom, die über die allgemeine Zusatzdiagnostik bei mitochondrialen Erkrankungen hinausgeht Empfehlungen zu speziellen therapeutischen Empfehlungen in Bezug auf das jeweilige Syndrom, die über die allgemeinen therapeutischen Empfehlungen bei mitochondrialen Erkrankungen hinausgehen - Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei mitochondrialen Erkrankungen im Allgemeinen Empfehlungen zu allgemeinen Maßnahmen und symptomatischen Therapieoptionen Empfehlungen zur Pharmakotherapie gemäß aktueller Datenlage - Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung - Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen - Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen· Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen - Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung im Erwachsenenalter - Reduktion der Unsicherheit und Verunsicherung von Ärzten sowie von Patienten mit vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung bei der diagnostischen Zuordnung, bzw. in der weiteren Beratung und Betreuung