Ataxien haben eine Prävalenz von etwa 15 : 100.000. Es handelt sich um eine ätiologisch heterogene Gruppe von Krankheiten. Die Zahl der genetisch und molekular definierten Formen von Ataxien wird auf 50 bis 100 geschätzt. Für einige wenige Formen sind Therapien verfügbar, während die meisten Ataxien derzeit nicht behandelbar sind. Durch die Komplexität und Heterogenität der Ataxien stellt die diagnostische Aufarbeitung bei vermuteter Erkrankung oftmals eine Herausforderung dar. Aufgrund der Vielfalt an Symptomen und Syndromen sowie nicht standardisierter Diagnosepfade besteht häufig eine große Untersicherheit hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens und bei der diagnostischen Zuordnung von erwachsenen Patienten. Hierdurch können erfahrungsgemäß nicht nur zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung entstehen, auch Mehrfachuntersuchungen und nicht erforderliche Untersuchungen sind häufige Folge. Das Wissen zu Ataxien ist bei vielen Ärzten ebenso wie in der Öffentlichkeit noch begrenzt. Auch nach einer Diagnosestellung ist die weitere Beratung und Führung der Patienten oft schwierig, dies betrifft sowohl die genetische Beratung, prognostische Einschätzung als auch symptomatische Behandlung der Beschwerden. Limitierte Therapiemöglichkeiten und fehlende kurative Behandlungsoptionen führen erfahrungsgemäß zu vermehrten individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenz-basierten Empfehlungen vorliegen. Es ergibt sich daher die Notwendigkeit, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und , soweit gegeben, therapeutisches Vorgehen bei Ataxien festzulegen.

Die Leitlinien „Ataxien des Erwachsenenalters“ sind als primäre Diagnoseleitlinien (DL) der Fachgesellschaft eingestuft. Ataxien sind seltene Erkrankungen, die Therapiemöglichkeiten sind derzeit noch sehr begrenzt, und kurative Therapien stehen in der Regel nicht zur Verfügung. Die Datenlage zu therapeutischen Möglichkeiten ist noch stark limitiert, so dass evidenz-basierte Aussagen kaum getroffen werden können. Dennoch finden in den Leitlinien auch therapeutische Aspekte Beachtung, ohne dass Aussagen zu Evidenz- und Empfehlungsstärke getroffen werden. Ziele der Leitlinien „Ataxien des Erwachsenenalters“ sind: • Festlegung eines möglichst standardisierten Vorgehens in der diagnostischen Abklärung bei Ataxien im Erwachsenenalter - Es werden Empfehlungen zu klinischen, bildgebenden, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen ausgesprochen. • Diagnostische und therapeutische standardisierte Empfehlungen zu den häufigsten Ataxien des Erwachsenenalters - Festlegung der Diagnosekriterien der jeweiligen Ataxie, Empfehlungen zur speziellen Zusatzdiagnostik bei dem jeweiligen Syndrom, Empfehlungen zu speziellen therapeutischen Empfehlungen, die über die allgemeinen therapeutischen Empfehlungen hinausgehen. • Empfehlungen zu therapeutischen Maßnahmen bei Ataxien im Allgemeinen. • Verbesserung der (Kosten)-Effizienz in der diagnostischen Abklärung. • Optimierung der Anwendung und Effizienz symptomatischer therapeutischer Maßnahmen. • Vermeidung von Mehrfachuntersuchungen und nicht notwendigen Untersuchungen. • Vermeidung der Anwendung unfundierter therapeutischer Maßnahmen. • Verbesserung der Versorgungsqualität und des klinischen Outcomes von Patienten mit Ataxien im Erwachsenenalter. • Reduktion der Unsicherheit und Verunsicherung von Ärzten sowie von Patienten mit Ataxien bei der diagnostischen Zuordnung, bzw. in der weiteren Beratung und Betreuung.