Ziele der Leitlinie sind, die Patientengruppe zu definieren, bei der die Verdachtsdiagnose einer mitochondrialen Erkrankung zu stellen ist, sowie Standards für Diagnosestellung und die diagnostische Aufarbeitung zu entwickeln mit dem Ziel der Ökonomisierung und Effizienzverbesserung (Vermeidung von Fehlern) sowie der Verbesserung des Outcomes der Patienten (Prävention und Therapie) und der Wissensvermittlung an Ärzte und Patienten.