Die Auswahl des Leitlinienthemas erfolgte, weil derzeit verschiedene Empfehlungen für die Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen in den einzelnen europäischen Ländern und zum Teil zudem noch innerhalb eines Landes in verschiedenen Institutionen verwendet werden. Gleichzeitig existiert jedoch kein  Konsens über die Diagnostik und Behandlung von Patienten mit  Verdacht auf eine Harnstoffzyklusstörung und ebenso nicht für die Behandlung von bekannten Patienten mit Harnstoffzyklusstörung.

Entsprechend ist es Zielorientierung der Leitlinie, das diagnostische und therapeutische Vorgehen innerhalb Europas zu systematisieren und zu harmonisieren; um dies zu erreichen, wurden die bereits existierenden Protokolle ebenso wie die gesamte verfügbare Literatur gesammelt und anschliessend von Experten ausgewertet und bewertet.