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Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 078 - 016
Klassifikation S1

Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren (Next-Generation-Sequencing) in der genetischen Diagnostik

Anmeldedatum:

14.02.2013

Geplante Fertigstellung:

30.11.2017

Gründe für die Themenwahl:

Diese neue diagnostische Methode wird zunehmend alternativ oder ergänzend zu herkömmlichen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren angewandt. Unterschiede in der Sensitivität und Spezifität der Methode, der Wertigkeit sowie der Menge der Ergebnisse im Vergleich zu Einzelgensequenzierungen erfordern eine Ergänzung der bisherigen Leitlinienempfehlungen (s.u.) molekulargenetischer Analysen

Zielorientierung der Leitlinie:

Erstellen von Empfehlungen für die (fachgebundene) genetische Beratung und für die Indikationsvoraussetzung bei  Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren. Grundsätze der Durchführung und Interpretation molekulargenetischer Hochdurchsatz-Verfahren im Labor.

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien anderer Fachgesellschaften:
Anmelder bei der AWMF (Person):

Prof. Dr. med. Peter Bauer, Dr. Andreas Dufke

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

Leitliniensekretariat:

Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz

Geschäftsführerin
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH)
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching

Tel.: 089-55027855

Fax.: 089-55027856

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Koordination:

Prof. Dr. med. Peter Bauer

Oberarzt
Assistant Medical Director
Medizinische Genetik & Angewandte Genomik, Universtiätsklinikum Tübingen

Tel.: +49 7071 29 77692

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Adressaten:

Humangenetiker und Laborärzte mit diagnostischer Anwendung molekulargenetischer Hochdurchsatzverfahren, insbesondere der Next-Generation-Sequencing-Technologie.

Für die Vervollständigung der Indikationsvoraussetzungen (s.a. Zielorientierung der Leitlinie) sollen die humangenetische Leistungen beauftragenden Facharztgruppen, insbesondere Kinderärzte, Internisten, Neurologen, Onkologen, Augenärzte und HNO-Ärzte als externe Begutachter einbezogen werden.

Versorgungssektor:

Ambulante Versorgung, Diagnostik

Patientenzielgruppe:

Patienten und Familien mit V.a. seltene oder heterogene genetische Erkrankungen 

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Handlungsempfehlungen von Expertengruppen / Konsensfindung in einem informellen Verfahren

Ergänzende Informationen:

Die o.g. S1-Leitlinie dient als Ergänzung der bestehenden S2k-LL „Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“„ die Gültigkeit der LL soll bis zur Überarbeitung der S2k_LL 078-015 begrenzt und dann in diese integriert werden.

In den Erarbeitungsprozess ist das Assessoren-Treffen von EMQN (Gert Matthijs und Hans Scheffer) einbezogen worden.