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Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 021
Klassifikation S1

Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Anmeldedatum:

28.04.2016

Geplante Fertigstellung:

31.12.2017

Gründe für die Themenwahl:

Nach auffälligem Neugeborenenscreening ist eine rasche und effiziente Konfirmationsdiagnostik zum Ausschluss oder zum Nachweis einer angeborenen Stoffwechselstörung von herausragender Wichtigkeit. Neben einer möglichst raschen Information der Eltern und Einleitung der richtigen Therapie ist ein diagnostisches Vorgehen nach Standard für die Falldefinition entscheidend.

Zielorientierung der Leitlinie:

Eine einheitliches Vorgehen bei der biochemischen und genetischen Stufendiagnostik nach auffälligem Neugeborenenscreening soll erreicht werden.

Anmelder bei der AWMF (Person):

PD Dr. med. Gwendolyn Gramer

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, DGNS

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen der DGKJ, APS

Leitliniensekretariat:

PD Dr. med. Gwendolyn Gramer

Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Neugeborenenscreening
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

Tel.: 06221-56-4002 (Pforte)

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Koordination:

PD Dr. med. Gwendolyn Gramer

Adressaten:

Spezialisierte Ärzte für die Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen

(Neonatologen und Gynäkologen sind nur marginal betroffen, falls sie sich z.B. über den empfohlenen Zeitpunkt der Zuweisung an den Spezialisten zusätzlich informieren möchten; die Empfehlungen hierzu erteilt aber das Screeninglabor, die Diagnostik als Thema dieser Leitlinie wird von Spezialisten für Stoffwechselmedizin an entsprechenden Zentren durchgeführt; Neonatologen und Gynäkologen können zum Inhalt dieser Leitlinie nicht sinnvoll beitragen, daher werden die entsprechenden Fachgesellschaften bei der Leitlinienerstellung nicht involviert)

Versorgungssektor:

Ambulant, stationär, teilstationär
Prävention, Früherkennung, Diagnostik

Patientenzielgruppe:

Neugeborene und Säuglinge

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Expertengruppe; unsystematische Literaturrecherche, Recherche der Stellungnahmen / Vorgehensweisen internationaler Fachgesellschaften (UK, USA und andere); Konsensbildung innerhalb der APS und der DGNS durch Email-Zirkulation und Gelegenheit zur Stellungnahme