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Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 016
Klassifikation S2k

Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik und Therapieansätze

Anmeldedatum:

11.11.2013

Geplante Fertigstellung:

31.01.2018

Gründe für die Themenwahl:

Die Krankheiten zählen als Gruppe zu den häufigsten neuropädiatrischen und (neuro)metabolischen Krankheitsbildern in der Kinder- und Jugendmedizin. Es gibt zahlreiche Unklarheiten bezüglich Diagnose und Therapie. Es sollten die Krankheiten klar definiert werden, Standards erstellt werden und Diagnostik und Therapie damit verbessert werden.

Gründe für Update: Die Fortschritte in der genetischen Diagnostik führten zu einer ständigen Erweiterung der Krankheitsbilder, zu einer genaueren Definition und zu einem besseren pathophysiologischen Verständnis mit neuen Ausblicken auf Therapie.

Zielorientierung der Leitlinie:

Die Patientengruppe zu definieren, bei der die Verdachtsdiagnose einer mitochondrialen Erkrankung besteht sowie Standards für Diagnosestellung und diagnostische Aufarbeitung zu entwickeln mit dem Ziel der Ökonomisierung und Effizienzverbesserung, (Vermeidung von Fehlern) sowie der Verbesserung des Outcomes der Patienten. Prävention und Therapie und der Wissensvermittlung an Ärzte und Patienten. 

Verbindung zu vorhandenen Leitlinien anderer Fachgesellschaften:
Anmelder bei der AWMF (Person):

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer AWMF-Gesellschaften:

Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (mit-federführend)

Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - mitoNET

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Leitliniensekretariat:

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
5020 Salzburg

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Koordination:

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl

Adressaten:

Allgemeinärzte, Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin insbesondere Neuropädiater, Stoffwechselspezialisten, Neurologen, Humangenetiker und sonstige an mitochondrialen Erkrankungen interessierte Berufsgruppen

Versorgungssektor:

Kinder- und Jugendheilmedizin, Neuropädiatrie, Neurologie, angeborene Stoffwechselkrankheiten, Humangenetik.

Stationäre und ambulante Versorgung, Diagnostik, Therapie, Beratung, primärärztliche und Spezialversorgung 

Patientenzielgruppe:

Kinder und Jugendliche mit Mitochondriopathien 

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

S2k – Update

Formale Konsensfindung (DELPHI, ggf. nominaler Gruppenprozess)

Ergänzende Informationen:

Verbindung zu vorhandenen, oben genannten Leitlinien:

Es bestehen zu all diesen vorhandenen Leitlinien keine Widersprüche, eher gibt es Ergänzungen bzw. eine Vertiefung der Information von Krankheitsbildern, die in den anderen Leitlinien nur differentialdiagnostisch genannt werden.

LL 030-049 bezieht sich, ohne es im Titel explizit anzuführen, ganz überwiegend  auf das Erwachsenenalter und deckt die Krankheiten im Kindes-und Jugendalter nicht ausreichend ab.

www.mitonet.org

www.mito-center.org

www.mitomap. org

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim