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Angemeldetes Leitlinienvorhaben

Registernummer 027 - 006
Klassifikation S3

Harnstoffzyklusstörungen, Diagnostik und Therapie

Anmeldedatum:

17.03.2017

Geplante Fertigstellung:

31.12.2017

Gründe für die Themenwahl:

Systematisierung und Harmonisierung der Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen innerhalb Europas, v.a. mit Blick auf das Akut-Management der Patienten; Ziel ist eine verbesserte Betreuung und ein verbessertes Outcome der Patienten. Harnstoffzyklusstörungen sind seltene Krankheiten, die geschätzte kumulative Inzidenz beträgt in Europa 1 in 35.000. 

Zielorientierung der Leitlinie:

Erreicht werden sollen eine Systematisierung und Harmonisierung der Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen innerhalb Europas; dies betrifft das akute Handeln für den (Verdachts-)Fall einer Hyperammonämie, die daran anschliessende Diagnostik und Therapie (akut und Langzeit); die Erstauflage der Leitlinie wurde intensiv beachtet, diskutiert und genutzt, was durch die in den vergangenen Jahren durchgeführte Evaluation belegt (und publiziert) ist.

Anmelder bei der AWMF (Person):

Prof. Dr. Johannes Häberle

Anmeldende Fachgesellschaft(en):

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Beteiligung weiterer Fachgesellschaften/Organisationen:

Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mit-federführend)

Leitliniensekretariat:

Prof. Dr. Johannes Häberle

Kinderspital Zürich
Steinwiesstrasse 75
CH - 8032 Zürich

Tel.: + 41 - (0)44 - 266 73 42

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Koordination:

Prof. Dr. Johannes Häberle

Adressaten:

Anwenderzielgruppe der Leitlinie sind Stoffwechselspezialisten/innen, Kinderärzte/innen, Diätberater/innen, Neonatologen/innen, Intensivmediziner/innen, Erwachsenenmediziner/innen mit Interesse an Stoffwechselmedizin, Krankenpflegende, Psychologen/innen sowie Pharmakologen/innen, die mit der Betreuung von  Harnstoffzykluspatienten betraut sind.

Versorgungssektor:

Pädiatrie aller Altersgruppen, Erwachsene, in Praxis und Krankenhaus

Patientenzielgruppe:

Patientenzielgruppe sind ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit Verdacht auf das Vorliegen einer Harnstoffzyklusstörung aufgrund einer akuten oder chronischen Hyperammonämie und ambulante und stationäre pädiatrische und erwachsene Patienten mit bekannter Harnstoffzyklusstörung.

Methodik (Art der Konsensfindung / evidence-Basierung):

Es wird für die Aktualisierung eine Umwandlung der Leitlinie, welche initial mithilfe von SIGN erstellt wurde, gemäss der Methodik von GRADE durchgeführt.

Die Literatursuche erfolgt durch die Leitliniengruppe mithilfe von Medline; die Bewertung erfolgt gemäss GRADE.

Die Konsensfindung folgt einem nominalen Gruppenprozess. Die Moderation erfolgt wie bei der Erstauflage durch einen unabhängigen Stoffwechselspezialisten.

Ergänzende Informationen:

Eine Konsentierung durch die Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin ist vorgesehen (wie bereits bei der Erstauflage).

Die unten genannten Adressaten der Leitlinie sind durch Spezialisten aus verschiedenen Ländern in die internationale Arbeitsgruppe eingebunden, wie dies bereits bei der Erstauflage der Fall gewesen ist.